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유전자

PALB2

partner and localizer of BRCA2

요약

세포유전학적 위치
16p12.2
좌표
염색체 16: 23,603,165–23,641,310 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 38.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,186개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
FLJ21816, FANCN
MANE Select 전사체
ENST00000261584.9NM_024675.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 판코니 빈혈

    • 상염색체 열성

      판코니 빈혈(FA)은 진행성 범혈구감소증과 골수 부전, 다양한 선천성 기형, 그리고 혈액암 또는 고형암 발생 소인을 특징으로 하는 유전성 DNA 복구 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      FA에 특화된 저강도 전처치를 이용한 조혈모세포 이식; 가교 요법으로서의 안드로겐(옥시메톨론); 두경부 및 부인과 악성종양에 대한 암 감시; 임상시험 중인 유전자 치료

  • BRCA1/2 외 유방암·난소암 유전자

    • 유전성 유방암상염색체 우성

      여러 유전자 중 하나의 변이로 발생하는 유방암에 대한 유전적 민감성입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      유전자에 따라 MRI를 포함한 더 이른 시기의 집중적인 유방 검진이 권장될 수 있습니다.

  • PALB2 관련 질환

    • 판코니 빈혈 상보군 N상염색체 열성

      질환의 원인이 PALB2 유전자의 돌연변이인 모든 판코니 빈혈.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 췌장암 감수성 3형상염색체 우성

      질환의 원인이 PALB2 유전자의 돌연변이인 모든 가족성 췌장암.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • PALB2 관련 암 소인상염색체 우성

      유방암 위험을 높이는 PALB2 변이이며, 췌장암과 난소암 위험도 그보다 낮은 정도로 높일 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      MRI를 포함한 강화된 유방 검진을 권장하며, 위험 감소를 위한 수술은 개별 사례에 따라 상의하실 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PALB2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 16, with a bracket where PALB2 sits. PALB2 and 13 genes near it on chromosome 16, from 23,122,238 to 24,122,237.Chromosome 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323.2 Mb23.4 Mb23.6 Mb23.8 Mb24 MbUSP31: 23,061,406–23,149,466, 역방향 strandUSP31SCNN1G: 23,182,677–23,216,883, 정방향 strandSCNN1GSCNN1B: 23,278,231–23,381,299, 정방향 strandSCNN1BCOG7: 23,388,493–23,453,210, 역방향 strandCOG7GGA2: 23,462,213–23,521,995, 역방향 strandGGA2EARS2: 23,520,754–23,557,731, 역방향 strandEARS2UBFD1: 23,557,557–23,574,394, 정방향 strandUBFD1NDUFAB1: 23,580,952–23,596,328, 역방향 strandNDUFAB1PALB2: 23,603,165–23,641,310, 역방향 strandPALB2DCTN5: 23,641,380–23,677,472, 정방향 strandDCTN5PLK1: 23,677,656–23,690,372, 정방향 strandPLK1ERN2: 23,688,117–23,713,255, 역방향 strandERN2CHP2: 23,754,618–23,759,058, 정방향 strandCHP2PRKCB: 23,835,939–24,220,611, 정방향 strandPRKCBPALB2 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 49곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 50곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 234곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 436곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 13: 23,603,165–23,603,669, 505 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 24개. 목록 보기엑손 12: 23,607,864–23,608,012, 149 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 20개. 목록 보기엑손 11: 23,614,004–23,614,091, 88 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 10: 23,621,362–23,621,478, 117 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 18개. 목록 보기엑손 9: 23,622,969–23,623,130, 162 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 22개. 목록 보기엑손 8: 23,624,009–23,624,094, 86 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 7: 23,626,236–23,626,397, 162 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 26개. 목록 보기엑손 6: 23,629,204–23,629,275, 72 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 5: 23,629,640–23,630,469, 830 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 108개. 목록 보기엑손 4: 23,634,862–23,636,334, 1,473 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 225개. 목록 보기엑손 3: 23,637,850–23,637,952, 103 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 2: 23,638,070–23,638,129, 60 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 1: 23,641,110–23,641,310, 201 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기131210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 38.1 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 3,561개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PALB2 유전자를 읽는 방법

1,092

PALB2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PALB2의 전체 38.1kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (552)

여기에 페이지가 있는 PALB2 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGA엑손 623,629,255병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.108+1_108+2insC인트론 223,638,068가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2559C>T엑손 623,629,231가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3350+4A>G인트론 1223,607,860가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3549C>A엑손 1323,603,471병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E3Xc.7G>T엑손 123,641,151병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E178Nfs*15c.532del엑손 423,636,013병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G1121Vfs*3c.3362del엑손 1323,603,657가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L531Cfs*30c.1592del엑손 423,634,953병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
N280Tfs*8c.839del엑손 423,635,706병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

PALB2 변이 552개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PALB2 gene: partner and localizer of BRCA2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. PALB2 gene: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/palb2

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