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유전자

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

요약

세포유전학적 위치
19q13.11
좌표
염색체 19: 35,030,470–35,040,449 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 10 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 218개
MANE Select 전사체
ENST00000262631.11NM_001037.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    SCN1B의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 페이지가 있는 변이
    Chromosome 19, with a bracket where SCN1B sits. SCN1B and 28 genes near it on chromosome 19, from 34,535,460 to 35,535,459.Chromosome 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334.6 Mb34.8 Mb35 Mb35.2 Mb35.4 MbSCGB2B2: 34,590,644–34,677,159, 역방향 strandSCGB2B2ZNF302: 34,677,084–34,687,065, 정방향 strandZNF302ZNF181: 34,734,155–34,750,437, 정방향 strandZNF181ZNF599: 34,758,073–34,773,253, 역방향 strandZNF599ZNF30: 34,926,887–34,945,172, 정방향 strandZNF30ZNF792: 34,956,167–34,964,293, 역방향 strandZNF792GRAMD1A: 34,994,537–35,027,406, 정방향 strandGRAMD1ASCN1B: 35,030,470–35,040,449, 정방향 strandSCN1BHPN: 35,040,506–35,066,592, 정방향 strandHPN: 35,106,510–35,124,297, 정방향 strandFXYD3: 35,115,521–35,125,653, 정방향 strandFXYD3LGI4: 35,124,507–35,142,451, 역방향 strandLGI4FXYD1: 35,133,987–35,143,109, 정방향 strandFXYD1FXYD7: 35,143,148–35,154,303, 정방향 strandFXYD5: 35,154,440–35,171,796, 정방향 strandFAM187B: 35,224,800–35,228,739, 역방향 strandFAM187BLSR: 35,248,330–35,267,967, 정방향 strandLSRUSF2: 35,268,485–35,279,821, 정방향 strandUSF2HAMP: 35,280,716–35,285,146, 정방향 strandHAMPMAG: 35,291,647–35,316,932, 정방향 strandMAGCD22: 35,319,261–35,347,361, 정방향 strandCD22FFAR1: 35,347,902–35,353,864, 정방향 strandFFAR1FFAR3: 35,358,348–35,360,489, 정방향 strandFFAR3GPR42: 35,371,068–35,372,962, 정방향 strandGPR42FFAR2: 35,443,907–35,451,767, 정방향 strandFFAR2KRTDAP: 35,487,324–35,495,558, 역방향 strandKRTDAPDMKN: 35,497,220–35,513,704, 역방향 strandDMKNSBSN: 35,523,367–35,528,351, 역방향 strandSBSNGAPDHS: 35,533,455–35,545,319, 정방향 strandGAPDHSSCN1B 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 35,030,470–35,030,860, 391 염기엑손 2: 35,032,528–35,032,694, 167 염기엑손 3: 35,033,499–35,033,739, 241 염기엑손 4: 35,039,117–35,039,258, 142 염기엑손 5: 35,039,635–35,039,706, 72 염기엑손 6: 35,039,797–35,040,449, 653 염기1234565′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 10 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 657개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 SCN1B 유전자를 읽는 방법

    38

    SCN1B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SCN1B의 전체 10kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

    페이지가 있는 변이 (1)

    여기에 페이지가 있는 SCN1B 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

    변이엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
    c.449-2A>G인트론 335,039,115병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCN1B gene: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. SCN1B gene: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/scn1b

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