유전자
CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
요약
- 세포유전학적 위치
- 11p15.4
- 좌표
- 염색체 11: 2,883,218–2,885,775 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 4개, 2.6 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 305개
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 다른 이름
- P57, KIP2
- 이전 기호
- BWCR, BWS
- MANE Select 전사체
- ENST00000440480.8NM_001122630.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
각인 질환: 프래더-윌리, 실버-러셀 및 베크윗-비더만 증후군
- 베크윗-비더만 증후군
11p15의 각인 변화(때로는 CDKN1C 변이 포함)로 발생하는 과성장 장애로, 출생 시 큰 체격, 혀의 비대, 복벽 결손 및 윌름스 종양 등 소아기 종양의 위험 증가를 동반할 수 있습니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
진단을 받으면 복부 초음파를 포함한 소아기 종양 감시 검사로 이어집니다.
Broader groupings
비대성 심근병증
- 상염색체 우성
One of 62 genes linked to it
명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
CDKN1C의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 2.6 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 918개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 CDKN1C 유전자를 읽는 방법
92
CDKN1C 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CDKN1C의 전체 2.6kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to CDKN1C
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CDKN1C can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). CDKN1C gene: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cdkn1c
Dante Labs. CDKN1C gene: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cdkn1c
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