유전자
LRAT
lecithin retinol acyltransferase
요약
- 세포유전학적 위치
- 4q32.1
- 좌표
- 염색체 4: 154,744,000–154,753,120 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 3개, 9.1 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 230개
- 유전 방식
- 상염색체 열성
- 다른 이름
- LCA14
- MANE Select 전사체
- ENST00000336356.4NM_004744.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
레버 선천성 무안구증(Leber Congenital Amaurosis)과 RPE65 관련 망막병증
- 레버 선천성 무안구증상염색체 열성
CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65, AIPL1 등의 유전자 변이로 발생하는 유전성 망막 이영양증 질환군으로, 영아기에 심각한 시력 저하, 안구진탕증, 동공 반응 저하를 일으킵니다.
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
유전자를 확인하면 유전자 특이적 치료와 임상시험 대상 여부를 판단할 수 있으며, 가족 상담에도 도움이 됩니다.
유전 양식
- 상염색체 열성
- 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.
LRAT의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 9.1 kb 중 엑손이 4.9 kb를 차지하며, 이 중 693개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 LRAT 유전자를 읽는 방법
12
LRAT 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LRAT의 전체 9.1kb를 모두 포함하며, 엑손 4.9kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to LRAT
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions LRAT can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Marked vision impairment
Show 44 more traits
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Abnormal fundus pigmentation
- Blindness present at birth
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Limited peripheral vision
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). LRAT gene: lecithin retinol acyltransferase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lrat
Dante Labs. LRAT gene: lecithin retinol acyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lrat
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