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유전자

FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

요약

세포유전학적 위치
10q26.13
좌표
염색체 10: 121,478,332–121,598,444 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 120.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 821개
다른 이름
CEK3, TK14, TK25, ECT1, K-SAM, CD332
이전 기호
KGFR, BEK, CFD1, JWS
MANE Select 전사체
ENST00000358487.10NM_000141.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

FGFR2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where FGFR2 sits. FGFR2 and 3 genes near it on chromosome 10, from 121,038,388 to 122,038,387.Chromosome 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3121.2 Mb121.4 Mb121.6 Mb121.8 Mb122 MbFGFR2: 121,478,332–121,598,444, 역방향 strandFGFR2ATE1: 121,709,393–121,928,801, 역방향 strandATE1NSMCE4A: 121,953,334–121,975,300, 역방향 strandNSMCE4ATACC2: 121,989,163–122,254,560, 정방향 strandTACC2FGFR2 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 121,478,332–121,480,021, 1,690 염기엑손 17: 121,483,698–121,483,803, 106 염기엑손 16: 121,485,395–121,485,532, 138 염기엑손 15: 121,487,354–121,487,424, 71 염기엑손 14: 121,487,991–121,488,113, 123 염기엑손 13: 121,496,532–121,496,722, 191 염기엑손 12: 121,498,495–121,498,605, 111 염기엑손 11: 121,500,826–121,500,947, 122 염기엑손 10: 121,503,790–121,503,941, 152 염기엑손 9: 121,515,117–121,515,319, 203 염기엑손 8: 121,517,319–121,517,463, 145 염기엑손 7: 121,519,979–121,520,169, 191 염기엑손 6: 121,538,592–121,538,715, 124 염기엑손 5: 121,551,290–121,551,459, 170 염기엑손 4: 121,564,502–121,564,579, 78 염기엑손 3: 121,565,438–121,565,704, 267 염기엑손 2: 121,593,709–121,593,967, 259 염기엑손 1: 121,597,962–121,598,444, 483 염기181510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 120.1 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 2,466개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FGFR2 유전자를 읽는 방법

56

FGFR2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FGFR2의 전체 120.1kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FGFR2 gene: fibroblast growth factor receptor 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fgfr2

Vancouver

Dante Labs. FGFR2 gene: fibroblast growth factor receptor 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fgfr2

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