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유전자

ATP13A2

ATPase cation transporting 13A2

요약

세포유전학적 위치
1p36.13
좌표
염색체 1: 16,985,958–17,011,928 (GRCh38)
엑손
엑손 29개, 26 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,180개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
HSA9947, CLN12
이전 기호
PARK9
MANE Select 전사체
ENST00000326735.13NM_022089.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 뇌철분축적을 동반한 신경변성(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA)

    • 뇌철분축적을 동반한 신경변성

      PKAN(PANK2), PLAN(PLA2G6), MPAN(C19orf12), BPAN(WDR45), 뉴로페리틴병(neuroferritinopathy, FTL), 아세룰로플라스민혈증(aceruloplasminemia, CP) 등을 포함하는 질환군이며, 대부분 열성 유전 양식을 따릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      근긴장이상증과 파킨슨증에 대한 증상 치료, 아세룰로플라스민혈증에 대한 철분 킬레이트 요법, 열성 유전형에서 가족의 보인자 검사를 제공합니다.

  • 신경 세로이드 리포푸스신증

    • Kufor-Rakeb 증후군상염색체 열성

      Kufor-Rakeb 증후군(KRS)은 청소년기 발병 파킨슨증, 추체로 변성(근긴장이상), 핵상 마비, 인지 기능 장애를 특징으로 하는 드문 유전성 신경퇴행성 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 파킨슨병

    • 흑질의 도파민 생성 신경세포가 소실되고 흑질과 청반核에 루이소체가 존재하는 것이 특징인 중추신경계의 진행성 퇴행성 질환입니다. 주요 증상으로는 안정 시 두드러지는 떨림, 근육 강직, 자발적 움직임의 둔화, 뒤로 넘어지기 쉬운 경향, 그리고 가면 같은 얼굴 표정이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      LRRK2 키나아제 억제제 임상시험, GBA 변이에 대한 기질 감소 치료, α-시누클레인 표적 치료법, 도파민성 약물, 레보도파

Broader groupings

  • 유전성 경직성 하지마비

    • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

      One of 66 genes linked to it

      ...

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ATP13A2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where ATP13A2 sits. ATP13A2 and 11 genes near it on chromosome 1, from 16,498,943 to 17,498,942.Chromosome 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416.6 Mb16.8 Mb17 Mb17.2 Mb17.4 MbNBPF1: 16,562,319–16,613,562, 역방향 strandNBPF1CROCC: 16,740,273–16,972,964, 정방향 strandCROCCMFAP2: 16,972,933–16,981,616, 역방향 strandMFAP2ATP13A2: 16,985,958–17,011,928, 역방향 strandATP13A2: 17,005,068–17,011,757, 역방향 strandSDHB: 17,018,664–17,054,210, 역방향 strandSDHBPADI2: 17,066,761–17,119,459, 역방향 strandPADI2PADI1: 17,205,120–17,246,007, 정방향 strandPADI1PADI3: 17,249,093–17,284,233, 정방향 strandPADI3PADI4: 17,308,195–17,364,004, 정방향 strandPADI4PADI6: 17,372,196–17,401,699, 정방향 strandPADI6RCC2: 17,406,755–17,439,992, 역방향 strandRCC2ATP13A2 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 29개엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 16,985,958–16,986,358, 401 염기엑손 28: 16,986,463–16,986,632, 170 염기엑손 27: 16,986,805–16,986,956, 152 염기엑손 26: 16,987,046–16,987,269, 224 염기엑손 25: 16,988,138–16,988,234, 97 염기엑손 24: 16,988,322–16,988,474, 153 염기엑손 23: 16,989,691–16,989,770, 80 염기엑손 22: 16,989,887–16,990,003, 117 염기엑손 21: 16,990,127–16,990,287, 161 염기엑손 20: 16,991,734–16,991,858, 125 염기엑손 19: 16,992,009–16,992,129, 121 염기엑손 18: 16,992,243–16,992,402, 160 염기엑손 17: 16,992,486–16,992,581, 96 염기엑손 16: 16,993,629–16,993,835, 207 염기엑손 15: 16,995,976–16,996,164, 189 염기엑손 14: 16,996,254–16,996,300, 47 염기엑손 13: 16,996,386–16,996,496, 111 염기엑손 12: 16,997,020–16,997,175, 156 염기엑손 11: 17,000,011–17,000,142, 132 염기엑손 10: 17,000,246–17,000,312, 67 염기엑손 9: 17,000,400–17,000,534, 135 염기엑손 8: 17,002,034–17,002,103, 70 염기엑손 7: 17,002,296–17,002,373, 78 염기엑손 6: 17,004,332–17,004,411, 80 염기엑손 5: 17,004,692–17,004,821, 130 염기엑손 4: 17,005,014–17,005,072, 59 염기엑손 3: 17,005,374–17,005,556, 183 염기엑손 2: 17,005,684–17,005,778, 95 염기엑손 1: 17,011,729–17,011,928, 200 염기2925201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 3,543개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATP13A2 유전자를 읽는 방법

79

ATP13A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP13A2의 전체 26kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP13A2 gene: ATPase cation transporting 13A2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp13a2

Vancouver

Dante Labs. ATP13A2 gene: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp13a2

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