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유전자

NEXMIF

neurite extension and migration factor

요약

세포유전학적 위치
Xq13.3
좌표
염색체 X: 74,732,856–74,925,452 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 192.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,516개
다른 이름
XPN, MRX98, KIDLIA
이전 기호
KIAA2022
MANE Select 전사체
ENST00000055682.12NM_001008537.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 간질(전체 패널)

    • X 연관 복합 신경발달장애

      X 연관 유전 방식으로 전달되며, 지적 장애, 자폐 및 간질을 특징으로 하는 복합 신경발달장애입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

NEXMIF의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where NEXMIF sits. NEXMIF and 5 genes near it on chromosome X, from 74,329,154 to 75,329,153.Chromosome XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874.4 Mb74.6 Mb74.8 Mb75 Mb75.2 MbSLC16A2: 74,421,383–74,534,693, 정방향 strandSLC16A2RLIM: 74,582,976–74,614,646, 역방향 strandRLIMNEXMIF: 74,732,856–74,925,452, 역방향 strandNEXMIFABCB7: 75,044,938–75,156,732, 역방향 strandABCB7UPRT: 75,156,388–75,307,811, 정방향 strandUPRTZDHHC15: 75,327,087–75,523,502, 역방향 strandZDHHC15NEXMIF 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 66곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 74,732,856–74,739,498, 6,643 염기엑손 3: 74,740,100–74,744,477, 4,378 염기엑손 2: 74,745,572–74,745,697, 126 염기엑손 1: 74,924,883–74,925,452, 570 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 192.6 kb 중 엑손이 11.7 kb를 차지하며, 이 중 4,551개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NEXMIF 유전자를 읽는 방법

68

NEXMIF 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NEXMIF의 전체 192.6kb를 모두 포함하며, 엑손 11.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NEXMIF gene: neurite extension and migration factor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nexmif

Vancouver

Dante Labs. NEXMIF gene: neurite extension and migration factor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nexmif

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