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유전자

LRP5

LDL receptor related protein 5

요약

세포유전학적 위치
11q13.2
좌표
염색체 11: 68,312,591–68,449,275 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 136.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,615개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
LR3, BMND1, HBM, OPS, OPTA1, VBCH2, EVR4
이전 기호
LRP7, OPPG, EVR1
MANE Select 전사체
ENST00000294304.12NM_002335.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 골형성부전증

    • 뼈가 약해 쉽게 부러지는 유전성 결합조직 질환군으로, 흔히 청색 공막, 청력 저하, 치아 문제를 동반합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      주기적 정맥 내 비스포스포네이트(파미드로네이트, 졸레드론산); 장골의 정형외과적 골수 내 고정술; 물리치료; 데노수맙(소아 골형성부전증에 임상 사용 중); 로모소주맙(개발 중); 청력 모니터링; 치아형성부전증에 대한 치과 관리

  • 골화석증

    • 골화석증은 대리석뼈병(marble bone disease)이라고도 불리며, 엑스선 검사에서 뼈 밀도가 증가하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전성 골격 질환들을 통칭하는 용어입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 다낭성 간질환 (1형 및 2형)

    • 다낭성 간질환 4형상염색체 우성

      LRP5 변이에 의해 발생하는 우성 유전 질환으로, 여러 개의 간 낭종이 생기며 때때로 신장 낭종도 동반됩니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 정보를 알고 있으면 증상이 나타날 때 간과 신장 영상검사를 받아볼 수 있습니다.

  • 경화성 골이형성증(고골량)

    • 常染色体显性 골경화증, Worth형 (상염색체 우성 골경화증, Worth형)상염색체 우성

      LRP5 변이로 발생하는 고골량 질환으로, 대개 두드러진 턱과 입안의 뼈 돌기 외에는 증상이 거의 없습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 증식성 유리체망막병증

    • 유리체망막변성
      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

LRP5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where LRP5 sits. LRP5 and 12 genes near it on chromosome 11, from 67,880,933 to 68,880,932.Chromosome 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2568 Mb68.2 Mb68.4 Mb68.6 Mb68.8 MbUNC93B1: 67,991,100–68,004,982, 역방향 strandUNC93B1ALDH3B1: 68,008,543–68,029,282, 정방향 strandALDH3B1NDUFS8: 68,030,617–68,036,649, 정방향 strandNDUFS8TCIRG1: 68,038,977–68,050,899, 정방향 strandTCIRG1CHKA: 68,052,848–68,121,449, 역방향 strandCHKAKMT5B: 68,154,863–68,214,134, 역방향 strandKMT5BC11orf24: 68,261,335–68,272,001, 역방향 strandC11orf24LRP5: 68,312,591–68,449,275, 정방향 strandLRP5PPP6R3: 68,460,475–68,615,343, 정방향 strandPPP6R3GAL: 68,683,020–68,691,205, 정방향 strandGALTESMIN: 68,705,313–68,751,569, 역방향 strandTESMINCPT1A: 68,754,620–68,844,410, 역방향 strandCPT1AMRPL21: 68,862,382–68,903,841, 역방향 strandMRPL21LRP5 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 68,312,591–68,312,805, 215 염기엑손 2: 68,347,847–68,348,243, 397 염기엑손 3: 68,357,650–68,357,847, 198 염기엑손 4: 68,363,747–68,363,943, 197 염기엑손 5: 68,365,571–68,365,702, 132 염기엑손 6: 68,386,316–68,386,712, 397 염기엑손 7: 68,389,881–68,390,052, 172 염기엑손 8: 68,403,483–68,403,699, 217 염기엑손 9: 68,406,524–68,406,813, 290 염기엑손 10: 68,409,914–68,410,140, 227 염기엑손 11: 68,411,436–68,411,620, 185 염기엑손 12: 68,413,689–68,414,012, 324 염기엑손 13: 68,416,328–68,416,527, 200 염기엑손 14: 68,423,489–68,423,697, 209 염기엑손 15: 68,425,102–68,425,292, 191 염기엑손 16: 68,425,978–68,426,187, 210 염기엑손 17: 68,429,575–68,429,700, 126 염기엑손 18: 68,433,602–68,433,838, 237 염기엑손 19: 68,436,889–68,436,999, 111 염기엑손 20: 68,438,446–68,438,682, 237 염기엑손 21: 68,439,777–68,439,916, 140 염기엑손 22: 68,446,436–68,446,533, 98 염기엑손 23: 68,448,809–68,449,275, 467 염기15101520235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 136.7 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 4,848개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LRP5 유전자를 읽는 방법

67

LRP5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 30곳(45%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (30곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LRP5의 전체 136.7kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP5 gene: LDL receptor related protein 5. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lrp5

Vancouver

Dante Labs. LRP5 gene: LDL receptor related protein 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lrp5

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