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유전자

NOTCH3

notch receptor 3

요약

세포유전학적 위치
19p13.12
좌표
염색체 19: 15,159,038–15,200,995 (GRCh38)
엑손
엑손 33개, 42 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,321개
다른 이름
CASIL
이전 기호
CADASIL
MANE Select 전사체
ENST00000263388.7NM_000435.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 피질하 경색 및 백질뇌병증을 동반한 뇌동맥병증

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      CADASIL: 공격적인 혈압 조절, 항응고제/혈전용해요법 회피, 편두통 예방(트립탄 계열 회피), 인지 재활; Fabry: 효소대체요법(agalsidase), migalastat; COL4A1: 혈압 조절, 접촉성 운동 회피; 유전 상담

NOTCH3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where NOTCH3 sits. NOTCH3 and 25 genes near it on chromosome 19, from 14,680,017 to 15,680,016.Chromosome 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314.8 Mb15 Mb15.2 Mb15.4 Mb15.6 MbADGRE3: 14,599,080–14,690,027, 역방향 strandADGRE3ZNF333: 14,689,801–14,733,746, 정방향 strandZNF333ADGRE2: 14,731,152–14,778,560, 역방향 strandADGRE2OR7C1: 14,789,260–14,835,376, 역방향 strandOR7C1OR7A5: 14,826,241–14,835,285, 역방향 strandOR7A5OR7A10: 14,840,466–14,848,922, 역방향 strandOR7A10OR7A17: 14,878,203–14,886,132, 역방향 strandOR7A17OR7C2: 14,941,489–14,942,448, 정방향 strandOR7C2SLC1A6: 14,950,024–15,022,990, 역방향 strandSLC1A6TEKTL1: 15,010,726–15,023,276, 정방향 strandTEKTL1CASP14: 15,049,480–15,058,293, 정방향 strandCASP14OR1I1: 15,082,211–15,092,970, 정방향 strandOR1I1SYDE1: 15,107,296–15,114,988, 정방향 strandSYDE1HACL2: 15,114,974–15,125,801, 역방향 strandHACL2NOTCH3: 15,159,038–15,200,995, 역방향 strandNOTCH3EPHX3: 15,226,899–15,233,591, 역방향 strandEPHX3BRD4: 15,235,519–15,332,547, 역방향 strandBRD4AKAP8: 15,353,385–15,379,862, 역방향 strandAKAP8AKAP8L: 15,380,046–15,419,141, 역방향 strandAKAP8LWIZ: 15,419,978–15,450,038, 역방향 strandWIZRASAL3: 15,451,624–15,464,583, 역방향 strandRASAL3PGLYRP2: 15,468,625–15,498,956, 역방향 strandPGLYRP2CYP4F22: 15,508,477–15,552,317, 정방향 strandCYP4F22CYP4F8: 15,615,218–15,630,639, 정방향 strandCYP4F8CYP4F3: 15,640,795–15,662,825, 정방향 strandCYP4F3CYP4F12: 15,673,018–15,698,819, 정방향 strandCYP4F12NOTCH3 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 33개엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 33: 15,159,038–15,161,714, 2,677 염기엑손 32: 15,162,465–15,162,562, 98 염기엑손 31: 15,165,368–15,165,515, 148 염기엑손 30: 15,165,787–15,166,091, 305 염기엑손 29: 15,167,249–15,167,411, 163 염기엑손 28: 15,170,086–15,170,170, 85 염기엑손 27: 15,170,331–15,170,553, 223 염기엑손 26: 15,170,671–15,170,825, 155 염기엑손 25: 15,174,068–15,174,400, 333 염기엑손 24: 15,177,525–15,178,090, 566 염기엑손 23: 15,178,823–15,178,941, 119 염기엑손 22: 15,179,025–15,179,282, 258 염기엑손 21: 15,179,364–15,179,496, 133 염기엑손 20: 15,180,072–15,180,256, 185 염기엑손 19: 15,180,681–15,180,828, 148 염기엑손 18: 15,180,961–15,181,162, 202 염기엑손 17: 15,181,576–15,181,801, 226 염기엑손 16: 15,184,295–15,184,450, 156 염기엑손 15: 15,184,906–15,185,019, 114 염기엑손 14: 15,185,257–15,185,408, 152 염기엑손 13: 15,185,487–15,185,679, 193 염기엑손 12: 15,186,878–15,186,988, 111 염기엑손 11: 15,187,105–15,187,338, 234 염기엑손 10: 15,187,881–15,187,994, 114 염기엑손 9: 15,188,235–15,188,348, 114 염기엑손 8: 15,188,989–15,189,174, 186 염기엑손 7: 15,189,273–15,189,428, 156 염기엑손 6: 15,191,424–15,191,657, 234 염기엑손 5: 15,191,745–15,191,867, 123 염기엑손 4: 15,191,960–15,192,298, 339 염기엑손 3: 15,192,377–15,192,519, 143 염기엑손 2: 15,197,500–15,197,578, 79 염기엑손 1: 15,200,788–15,200,995, 208 염기333025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 42 kb 중 엑손이 8.7 kb를 차지하며, 이 중 6,966개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NOTCH3 유전자를 읽는 방법

127

NOTCH3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NOTCH3의 전체 42kb를 모두 포함하며, 엑손 8.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). NOTCH3 gene: notch receptor 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. NOTCH3 gene: notch receptor 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/notch3

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