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유전자

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

요약

세포유전학적 위치
5q34
좌표
염색체 5: 162,067,773–162,155,526 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 87.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 475개
MANE Select 전사체
ENST00000639213.2NM_198904.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    GABRG2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 5, with a bracket where GABRG2 sits. GABRG2 and 2 genes near it on chromosome 5, from 161,611,650 to 162,611,649.Chromosome 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161.8 Mb162 Mb162.2 Mb162.4 Mb162.6 MbGABRA6: 161,547,063–161,702,593, 정방향 strandGABRA6GABRA1: 161,847,063–161,899,981, 정방향 strandGABRA1GABRG2: 162,067,773–162,155,526, 정방향 strandGABRG2GABRG2 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 1: 162,067,773–162,068,106, 334 염기엑손 2: 162,093,828–162,093,979, 152 염기엑손 3: 162,095,495–162,095,562, 68 염기엑손 4: 162,097,638–162,097,858, 221 염기엑손 5: 162,101,235–162,101,317, 83 염기엑손 6: 162,103,889–162,104,026, 138 염기엑손 7: 162,142,164–162,142,316, 153 염기엑손 8: 162,149,108–162,149,313, 206 염기엑손 9: 162,151,730–162,151,753, 24 염기엑손 10: 162,153,093–162,155,526, 2,434 염기123456789105′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 87.8 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 1,428개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 GABRG2 유전자를 읽는 방법

    102

    GABRG2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GABRG2의 전체 87.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRG2 gene: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRG2 gene: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gabrg2

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