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유전자

PEX11B

peroxisomal biogenesis factor 11 beta

요약

세포유전학적 위치
1q21.1
좌표
염색체 1: 145,911,350–145,918,717 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 7.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 259개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
PEX11beta, PEX11β
MANE Select 전사체
ENST00000369306.8NM_003846.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 체바이거 스펙트럼 및 퍼옥시좀 생합성 장애

    • 퍼옥시좀 생합성 장애(체바이거 스펙트럼 및 근위부 연골이형성 반점증)상염색체 열성

      십여 개가 넘는 PEX 유전자 중 어느 하나에라도 변이가 생기면 뇌, 간, 신장, 뼈, 눈, 청력에 영향을 미치며, 그 중증도는 영아기에 생명을 위협하는 질환부터 시력, 청력, 학습 문제가 나타나는 경증까지 다양합니다. 가장 흔한 원인은 PEX1 변이입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과에 따라 간, 부신, 시력, 청력 기능에 대한 추적 관찰을 진행하고, 필요한 경우 보충 요법을 시행하며, 가족에 대한 보인자 검사를 권장합니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PEX11B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where PEX11B sits. PEX11B and 21 genes near it on chromosome 1, from 145,415,034 to 146,415,033.Chromosome 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145.6 Mb145.8 Mb146 Mb146.2 Mb146.4 MbNBPF20: 145,289,900–145,425,624, 역방향 strandNBPF20GPHRA: 145,607,975–145,671,421, 정방향 strandGPHRAPDZK1: 145,670,848–145,721,615, 역방향 strandPDZK1CD160: 145,719,443–145,740,760, 정방향 strandCD160RNF115: 145,738,868–145,824,134, 역방향 strandRNF115POLR3C: 145,823,776–145,844,721, 정방향 strandPOLR3CNUDT17: 145,845,603–145,848,954, 정방향 strandNUDT17PIAS3: 145,848,521–145,859,836, 역방향 strandPIAS3ANKRD35: 145,865,390–145,886,088, 역방향 strandANKRD35ITGA10: 145,891,206–145,910,111, 역방향 strandITGA10PEX11B: 145,911,350–145,918,717, 역방향 strandPEX11B: 145,917,714–145,926,741, 역방향 strandRBM8A: 145,920,935–145,928,067, 역방향 strandRBM8A: 145,927,258–145,977,811, 정방향 strandLIX1L: 145,933,423–145,958,055, 역방향 strandPOLR3GL: 145,957,026–145,978,849, 정방향 strandANKRD34A: 145,959,441–145,964,575, 역방향 strandTXNIP: 145,992,435–145,996,580, 역방향 strandTXNIPHJV: 146,017,468–146,036,746, 역방향 strandHJVNBPF10: 146,064,711–146,229,000, 역방향 strandNBPF10NOTCH2NLA: 146,145,524–146,229,073, 역방향 strandNOTCH2NLAPPIAL4H: 146,344,006–146,344,765, 역방향 strandPPIAL4HPEX11B 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 145,911,350–145,912,566, 1,217 염기엑손 3: 145,916,817–145,917,018, 202 염기엑손 2: 145,917,701–145,917,816, 116 염기엑손 1: 145,918,633–145,918,717, 85 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.4 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 780개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PEX11B 유전자를 읽는 방법

10

PEX11B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PEX11B의 전체 7.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX11B gene: peroxisomal biogenesis factor 11 beta. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pex11b

Vancouver

Dante Labs. PEX11B gene: peroxisomal biogenesis factor 11 beta [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pex11b

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