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유전자

FGFR1

fibroblast growth factor receptor 1

요약

세포유전학적 위치
8p11.23
좌표
염색체 8: 38,411,143–38,468,635 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 57.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 822개
다른 이름
H2, H3, H4, H5, CEK, FLG, BFGFR, N-SAM, CD331
이전 기호
FLT2, KAL2
MANE Select 전사체
ENST00000447712.7NM_023110.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 저성선자극호르몬성 성선기능저하증

    • 시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

FGFR1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where FGFR1 sits. FGFR1 and 14 genes near it on chromosome 8, from 37,939,889 to 38,939,888.Chromosome 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.338 Mb38.2 Mb38.4 Mb38.6 Mb38.8 MbGOT1L1: 37,934,281–37,940,162, 역방향 strandGOT1L1: 37,934,340–37,965,953, 역방향 strandADRB3: 37,962,990–37,966,614, 역방향 strandADRB3EIF4EBP1: 38,030,494–38,060,380, 정방향 strandEIF4EBP1ASH2L: 38,105,493–38,144,124, 정방향 strandASH2LSTAR: 38,138,571–38,151,102, 역방향 strandSTARLSM1: 38,161,436–38,176,730, 역방향 strandLSM1BAG4: 38,176,533–38,215,427, 정방향 strandBAG4DDHD2: 38,225,218–38,283,357, 정방향 strandDDHD2PLPP5: 38,263,095–38,269,519, 역방향 strandPLPP5NSD3: 38,269,704–38,383,021, 역방향 strandNSD3LETM2: 38,386,204–38,409,527, 정방향 strandLETM2FGFR1: 38,411,143–38,468,635, 역방향 strandFGFR1TACC1: 38,728,157–38,853,028, 정방향 strandTACC1PLEKHA2: 38,901,024–38,973,912, 정방향 strandPLEKHA2FGFR1 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 38,411,143–38,413,804, 2,662 염기엑손 17: 38,413,918–38,414,023, 106 염기엑손 16: 38,414,152–38,414,289, 138 염기엑손 15: 38,414,559–38,414,629, 71 염기엑손 14: 38,414,779–38,414,901, 123 염기엑손 13: 38,415,870–38,416,060, 191 염기엑손 12: 38,417,306–38,417,416, 111 염기엑손 11: 38,417,870–38,417,991, 122 염기엑손 10: 38,418,228–38,418,373, 146 염기엑손 9: 38,419,533–38,419,735, 203 염기엑손 8: 38,421,797–38,421,941, 145 염기엑손 7: 38,424,509–38,424,699, 191 염기엑손 6: 38,426,122–38,426,245, 124 염기엑손 5: 38,427,921–38,428,093, 173 염기엑손 4: 38,428,346–38,428,435, 90 염기엑손 3: 38,429,682–38,429,948, 267 염기엑손 2: 38,457,356–38,457,534, 179 염기엑손 1: 38,467,981–38,468,635, 655 염기181510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 57.5 kb 중 엑손이 5.7 kb를 차지하며, 이 중 2,469개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FGFR1 유전자를 읽는 방법

171

FGFR1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FGFR1의 전체 57.5kb를 모두 포함하며, 엑손 5.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FGFR1 gene: fibroblast growth factor receptor 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fgfr1

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Dante Labs. FGFR1 gene: fibroblast growth factor receptor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fgfr1

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