본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

SFTPC

surfactant protein C

요약

세포유전학적 위치
8p21.3
좌표
염색체 8: 22,161,798–22,164,479 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 2.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 191개
다른 이름
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
이전 기호
SFTP2
MANE Select 전사체
ENST00000679463.1NM_001317778.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 폐 계면활성제 대사 장애

    • 유전성 폐포 단백증 및 계면활성제 기능장애

      SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1 등에 의해 발생하는 계면활성제 생성 또는 제거의 유전성 장애로, 신생아의 치명적인 호흡곤란부터 소아 및 성인의 간질성 폐질환까지 다양한 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 조기 진단, 전문 호흡기 진료, 적절한 경우 전폐 세척(whole-lung lavage) 또는 이식 고려, 그리고 가족계획에 필요한 정보를 얻는 데 도움이 될 수 있습니다.

SFTPC의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 8, with a bracket where SFTPC sits. SFTPC and 24 genes near it on chromosome 8, from 21,663,139 to 22,663,138.Chromosome 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321.8 Mb22 Mb22.2 Mb22.4 Mb22.6 MbGFRA2: 21,690,398–21,812,370, 역방향 strandGFRA2DOK2: 21,907,461–21,913,960, 역방향 strandDOK2XPO7: 21,919,545–22,006,585, 정방향 strandXPO7NPM2: 22,024,081–22,036,897, 정방향 strandNPM2FGF17: 22,042,388–22,048,809, 정방향 strandFGF17DMTN: 22,048,995–22,082,527, 정방향 strandDMTNFHIP2B: 22,089,139–22,104,911, 정방향 strandFHIP2BNUDT18: 22,101,008–22,109,444, 역방향 strandHR: 22,114,042–22,133,393, 역방향 strandHRURF: 22,130,458–22,131,010, 역방향 strandHRURFREEP4: 22,138,007–22,141,951, 역방향 strandREEP4LGI3: 22,146,824–22,157,084, 역방향 strandLGI3SFTPC: 22,161,798–22,164,479, 정방향 strandSFTPCBMP1: 22,164,899–22,212,326, 정방향 strandBMP1PHYHIP: 22,219,703–22,232,376, 역방향 strandPHYHIPPOLR3D: 22,245,078–22,254,601, 정방향 strandPOLR3DPIWIL2: 22,275,310–22,358,580, 정방향 strandPIWIL2SLC39A14: 22,366,727–22,434,129, 정방향 strandSLC39A14PPP3CC: 22,440,746–22,544,727, 정방향 strandPPP3CCSORBS3: 22,544,986–22,575,788, 정방향 strandSORBS3PDLIM2: 22,578,058–22,598,025, 정방향 strandPDLIM2: 22,589,274–22,602,084, 정방향 strandC8orf58: 22,599,588–22,604,271, 정방향 strandC8orf58CCAR2: 22,604,629–22,620,964, 정방향 strandBIN3: 22,610,290–22,669,148, 역방향 strandSFTPC 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 22,161,798–22,161,870, 73 염기엑손 2: 22,162,574–22,162,732, 159 염기엑손 3: 22,163,080–22,163,202, 123 염기엑손 4: 22,163,436–22,163,546, 111 염기엑손 5: 22,163,901–22,164,059, 159 염기엑손 6: 22,164,266–22,164,479, 214 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.7 kb 중 엑손이 0.8 kb를 차지하며, 이 중 576개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SFTPC 유전자를 읽는 방법

16

SFTPC 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SFTPC의 전체 2.7kb를 모두 포함하며, 엑손 0.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SFTPC gene: surfactant protein C. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. SFTPC gene: surfactant protein C [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sftpc

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기