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유전자

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

요약

세포유전학적 위치
20q12
좌표
염색체 20: 40,685,848–40,689,236 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 3.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 323개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
KRML
MANE Select 전사체
ENST00000373313.3NM_005461.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 뇌신경 신경지배 장애

    • Duane 후퇴 증후군상염색체 우성

      눈을 옆으로 움직이는 능력이 제한되고, 특정 방향으로 움직일 때 눈이 안쪽으로 후퇴하는 질환입니다. 유전성 형태는 CHN1, MAFB 등의 유전자 변화로 발생합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      원인을 알면 재발 위험을 파악할 수 있으며, 증후군형의 경우 동반되는 특징을 확인하는 데 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

MAFB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 20, with a bracket where MAFB sits. MAFB and 3 genes near it on chromosome 20, from 40,187,542 to 41,187,541.Chromosome 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340.2 Mb40.4 Mb40.6 Mb40.8 Mb41 MbMAFB: 40,685,848–40,689,236, 역방향 strandMAFBTOP1: 41,028,815–41,124,487, 정방향 strandTOP1PLCG1: 41,136,931–41,196,801, 정방향 strandPLCG1ZHX3: 41,178,448–41,317,783, 역방향 strandZHX3MAFB 도식: 염색체 20의 역방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 1: 40,685,848–40,689,236, 3,389 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.4 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 972개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MAFB 유전자를 읽는 방법

11

MAFB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MAFB의 전체 3.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). MAFB gene: MAF bZIP transcription factor B. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. MAFB gene: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mafb

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