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유전자

ZNF423

zinc finger protein 423

요약

세포유전학적 위치
16q12.1
좌표
염색체 16: 49,487,524–49,856,112 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 368.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,292개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
MANE Select 전사체
ENST00000563137.7NM_001379286.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Joubert 증후군 및 관련 질환

    • Joubert 증후군

      소뇌와 뇌간의 기형(어금니 징후, molar tooth sign)을 특징으로 하는 섬모병증으로, 근긴장도 저하, 발달 지연, 비정상적인 안구 운동이 나타나며 때때로 신장, 간 또는 눈의 침범을 동반합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 네프로노프티시스 및 시니어-뢰켄 증후군

    • 네프로노프티시스상염색체 열성

      NPHP1 및 기타 섬모 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 열성 유전 신장 질환으로, 세뇨관간질의 흉터가 점진적으로 진행되어 대개 생후 첫 30년 사이에 신부전으로 이어집니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 기능을 정기적으로 점검하고, 투석 또는 이식을 적시에 계획할 수 있으며, 가족을 대상으로 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ZNF423의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where ZNF423 sits. ZNF423 and 5 genes near it on chromosome 16, from 49,118,935 to 50,224,701.Chromosome 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349.2 Mb49.4 Mb49.6 Mb49.8 Mb50 Mb50.2 MbCBLN1: 49,277,687–49,281,879, 역방향 strandCBLN1C16orf78: 49,373,804–49,399,431, 정방향 strandC16orf78ZNF423: 49,487,524–49,856,112, 역방향 strandZNF423CNEP1R1: 50,024,410–50,042,799, 정방향 strandCNEP1R1HEATR3: 50,065,960–50,107,272, 정방향 strandHEATR3TENT4B: 50,152,901–50,235,310, 정방향 strandTENT4BZNF423 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 8: 49,487,524–49,491,304, 3,781 염기엑손 7: 49,523,624–49,523,739, 116 염기엑손 6: 49,525,363–49,525,494, 132 염기엑손 5: 49,626,170–49,626,254, 85 염기엑손 4: 49,635,660–49,638,874, 3,215 염기엑손 3: 49,730,771–49,730,971, 201 염기엑손 2: 49,789,487–49,789,546, 60 염기엑손 1: 49,855,735–49,856,112, 378 염기864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 368.6 kb 중 엑손이 8 kb를 차지하며, 이 중 3,879개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ZNF423 gene: zinc finger protein 423. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/znf423

Vancouver

Dante Labs. ZNF423 gene: zinc finger protein 423 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/znf423

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