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유전자

ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

요약

세포유전학적 위치
1q42.13
좌표
염색체 1: 229,431,245–229,434,094 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 2.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 377개
다른 이름
NEM3
이전 기호
ACTA
MANE Select 전사체
ENST00000366684.7NM_001100.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근병증

    • ACTA1 관련 근병증(알파 액티노병증)

      골격근 알파 액틴 유전자인 ACTA1의 변이로 발생하는 선천성 및 성인기 발병 근병증의 스펙트럼으로, 근력 약화, 근긴장도 저하, 호흡 곤란이 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 네말린 근병증

      근섬유 내에 막대 모양의 구조물이 나타나는 것이 특징인 선천성 근병증으로, 주로 NEB 또는 ACTA1 변이에 의해 발생합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ACTA1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 1, with a bracket where ACTA1 sits. ACTA1 and 6 genes near it on chromosome 1, from 228,932,670 to 229,932,669.Chromosome 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229.2 Mb229.4 Mb229.6 Mb229.8 MbRAB4A: 229,271,062–229,307,213, 정방향 strandRAB4ACCSAP: 229,321,011–229,343,294, 역방향 strandCCSAPACTA1: 229,431,245–229,434,094, 역방향 strandACTA1NUP133: 229,439,673–229,508,376, 역방향 strandNUP133ABCB10: 229,516,582–229,559,034, 역방향 strandABCB10TAF5L: 229,593,111–229,626,134, 역방향 strandTAF5LURB2: 229,625,855–229,661,709, 정방향 strandURB2ACTA1 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 58곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 7: 229,431,245–229,431,642, 398 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 6: 229,431,721–229,431,902, 182 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 5: 229,431,994–229,432,185, 192 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 4: 229,432,270–229,432,431, 162 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 3: 229,432,556–229,432,880, 325 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 2: 229,432,987–229,433,127, 141 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 1: 229,434,004–229,434,094, 91 염기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.9 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 1,134개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ACTA1 유전자를 읽는 방법

166

ACTA1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ACTA1의 전체 2.9kb를 모두 포함하며, 엑손 1.5kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (39)

여기에 페이지가 있는 ACTA1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.617-5C>A인트론 4229,432,190가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.687G>C엑손 5229,432,115병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.990+1G>T인트론 6229,431,720병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C376Fc.1127G>T엑손 7229,431,506가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C376Sc.1127G>C엑손 7229,431,506병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D13Ec.39C>A엑손 2229,433,077가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D13Nc.37G>A엑손 2229,433,079가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D58Nc.172G>A엑손 3229,432,838가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D181Tfs*11c.541del엑손 4229,432,344병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D290Hc.868G>C엑손 6229,431,843병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

ACTA1 변이 39개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTA1 gene: actin alpha 1, skeletal muscle. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/acta1

Vancouver

Dante Labs. ACTA1 gene: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/acta1

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