본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

TMEM237

transmembrane protein 237

요약

세포유전학적 위치
2q33.1
좌표
염색체 2: 201,620,186–201,643,503 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 23.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 408개
다른 이름
JBTS14
이전 기호
ALS2CR4
MANE Select 전사체
ENST00000409883.7NM_001044385.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Joubert 증후군 및 관련 질환

    • 상염색체 열성

      Joubert 증후군(JS) 및 관련 질환(JSRD)은 발달 지연 또는 여러 선천성 기형을 동반하는 증후군군으로, 필수적인 특징은 뇌 영상에서 식별되는 복합적인 중뇌-뇌교 기형인 "molar tooth sign''(MTS, 어금니 징후)입니다. MTS는 소뇌 충부(cerebellar vermis)의 저형성, 상소뇌각(superior cerebellar peduncle)의 비후 및 잘못된 방향 배열, 그리고 비정상적으로 깊은 각간 궁(interpeduncular fossa)을 특징으로 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • Joubert 증후군

      소뇌와 뇌간의 기형(어금니 징후, molar tooth sign)을 특징으로 하는 섬모병증으로, 근긴장도 저하, 발달 지연, 비정상적인 안구 운동이 나타나며 때때로 신장, 간 또는 눈의 침범을 동반합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

    • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

      One of 57 genes linked to it

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

TMEM237의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where TMEM237 sits. TMEM237 and 12 genes near it on chromosome 2, from 201,131,845 to 202,131,844.Chromosome 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3201.2 Mb201.4 Mb201.6 Mb201.8 Mb202 MbCFLAR: 201,116,005–201,176,687, 정방향 strandCFLARCASP10: 201,182,693–201,229,428, 정방향 strandCASP10CASP8: 201,233,443–201,361,836, 정방향 strandCASP8FLACC1: 201,287,397–201,357,398, 역방향 strandFLACC1TRAK2: 201,377,207–201,453,449, 역방향 strandTRAK2STRADB: 201,387,858–201,502,687, 정방향 strandSTRADBCATSPERT: 201,487,421–201,619,179, 역방향 strandCATSPERTTMEM237: 201,620,186–201,643,503, 역방향 strandTMEM237MPP4: 201,644,870–201,698,713, 역방향 strandMPP4ALS2: 201,700,267–201,782,112, 역방향 strandALS2CDK15: 201,790,461–201,895,550, 정방향 strandCDK15FZD7: 202,033,855–202,038,441, 정방향 strandFZD7KIAA2012: 202,073,250–202,206,179, 정방향 strandKIAA2012TMEM237 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 201,620,186–201,624,322, 4,137 염기엑손 12: 201,626,026–201,626,147, 122 염기엑손 11: 201,627,321–201,627,414, 94 염기엑손 10: 201,628,076–201,628,149, 74 염기엑손 9: 201,629,230–201,629,421, 192 염기엑손 8: 201,629,729–201,629,852, 124 염기엑손 7: 201,632,051–201,632,208, 158 염기엑손 6: 201,633,311–201,633,431, 121 염기엑손 5: 201,636,748–201,636,885, 138 염기엑손 4: 201,638,989–201,639,045, 57 염기엑손 3: 201,640,261–201,640,265, 5 염기엑손 2: 201,640,893–201,640,924, 32 염기엑손 1: 201,643,359–201,643,503, 145 염기131211109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 23.3 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 1,227개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TMEM237 유전자를 읽는 방법

35

TMEM237 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TMEM237의 전체 23.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to TMEM237

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TMEM237 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM237 gene: transmembrane protein 237. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tmem237

Vancouver

Dante Labs. TMEM237 gene: transmembrane protein 237 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tmem237

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기