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유전자

WDR19

WD repeat domain 19

요약

세포유전학적 위치
4p14
좌표
염색체 4: 39,182,529–39,285,810 (GRCh38)
엑손
엑손 37개, 103.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,342개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
MANE Select 전사체
ENST00000399820.8NM_025132.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 엘리스-반 크레벨드 증후군 및 두개외배엽 이형성증

    • 두개외배엽 이형성증상염색체 열성

      섬모병증으로, 두개골 모양이 변하고 사지가 짧으며 모발이 적고 치아 이상이 나타납니다. 진행성 신장 질환의 위험도 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      신장과 간에 대한 정기적인 검사를 권장합니다.

  • 네프로노프티시스 및 시니어-뢰켄 증후군

    • 시니어-뢰켄 증후군상염색체 열성

      네프로노프티시스에 망막 변성이 동반되는 형태로, 이른 시기에 시력 저하를 일으킬 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 점검과 함께 안과 검사를 받도록 권장받게 됩니다.

    • 네프로노프티시스상염색체 열성

      NPHP1 및 기타 섬모 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 열성 유전 신장 질환으로, 세뇨관간질의 흉터가 점진적으로 진행되어 대개 생후 첫 30년 사이에 신부전으로 이어집니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 기능을 정기적으로 점검하고, 투석 또는 이식을 적시에 계획할 수 있으며, 가족을 대상으로 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

WDR19의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where WDR19 sits. WDR19 and 13 genes near it on chromosome 4, from 38,734,170 to 39,734,169.Chromosome 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238.8 Mb39 Mb39.2 Mb39.4 Mb39.6 MbTLR10: 38,772,238–38,782,990, 역방향 strandTLR10TLR1: 38,787,555–38,856,817, 역방향 strandTLR1TLR6: 38,822,897–38,856,901, 역방향 strandTLR6FAM114A1: 38,867,677–38,945,740, 정방향 strandFAM114A1TMEM156: 38,965,999–39,032,922, 역방향 strandTMEM156KLHL5: 39,044,613–39,126,857, 정방향 strandKLHL5WDR19: 39,182,529–39,285,810, 정방향 strandWDR19RFC1: 39,287,455–39,366,400, 역방향 strandRFC1KLB: 39,406,896–39,451,533, 정방향 strandKLBRPL9: 39,450,679–39,472,424, 역방향 strandRPL9LIAS: 39,459,004–39,485,109, 정방향 strandLIASUGDH: 39,498,755–39,528,311, 역방향 strandUGDHSMIM14: 39,546,336–39,639,092, 역방향 strandSMIM14UBE2K: 39,697,879–39,782,792, 정방향 strandUBE2KWDR19 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 37개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 39,182,529–39,182,563, 35 염기엑손 2: 39,185,726–39,185,817, 92 염기엑손 3: 39,186,539–39,186,604, 66 염기엑손 4: 39,189,656–39,189,781, 126 염기엑손 5: 39,194,544–39,194,659, 116 염기엑손 6: 39,199,478–39,199,593, 116 염기엑손 7: 39,203,642–39,203,722, 81 염기엑손 8: 39,205,154–39,205,266, 113 염기엑손 9: 39,205,563–39,205,736, 174 염기엑손 10: 39,214,601–39,214,671, 71 염기엑손 11: 39,215,841–39,216,013, 173 염기엑손 12: 39,216,096–39,216,210, 115 염기엑손 13: 39,217,134–39,217,240, 107 염기엑손 14: 39,217,983–39,218,105, 123 염기엑손 15: 39,224,884–39,225,033, 150 염기엑손 16: 39,228,210–39,228,357, 148 염기엑손 17: 39,228,486–39,228,690, 205 염기엑손 18: 39,231,797–39,231,956, 160 염기엑손 19: 39,232,162–39,232,272, 111 염기엑손 20: 39,234,766–39,234,875, 110 염기엑손 21: 39,240,277–39,240,334, 58 염기엑손 22: 39,244,248–39,244,388, 141 염기엑손 23: 39,244,470–39,244,552, 83 염기엑손 24: 39,245,369–39,245,452, 84 염기엑손 25: 39,253,146–39,253,292, 147 염기엑손 26: 39,253,906–39,254,030, 125 염기엑손 27: 39,255,848–39,255,960, 113 염기엑손 28: 39,257,486–39,257,554, 69 염기엑손 29: 39,266,063–39,266,140, 78 염기엑손 30: 39,267,995–39,268,091, 97 염기엑손 31: 39,269,976–39,270,100, 125 염기엑손 32: 39,272,980–39,273,061, 82 염기엑손 33: 39,274,808–39,274,958, 151 염기엑손 34: 39,277,020–39,277,143, 124 염기엑손 35: 39,278,131–39,278,207, 77 염기엑손 36: 39,278,539–39,278,663, 125 염기엑손 37: 39,285,487–39,285,810, 324 염기15101520253035375′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 103.3 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 4,029개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 WDR19 유전자를 읽는 방법

116

WDR19 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 WDR19의 전체 103.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR19 gene: WD repeat domain 19. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. WDR19 gene: WD repeat domain 19 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/wdr19

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