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유전자

ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

요약

세포유전학적 위치
10q11.23
좌표
염색체 10: 49,454,470–49,539,121 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 84.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,493개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CSB, RAD26, ARMD5
이전 기호
CKN2
MANE Select 전사체
ENST00000355832.10NM_000124.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ERCC6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where ERCC6 sits. ERCC6 and 13 genes near it on chromosome 10, from 48,996,796 to 49,996,795.Chromosome 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49.2 Mb49.4 Mb49.6 Mb49.8 MbVSTM4: 49,014,236–49,115,555, 역방향 strandVSTM4FAM170B: 49,131,154–49,134,021, 역방향 strandFAM170BTMEM273: 49,153,753–49,188,585, 역방향 strandTMEM273C10orf71: 49,299,137–49,329,924, 정방향 strandC10orf71DRGX: 49,364,065–49,398,484, 역방향 strandDRGXERCC6: 49,454,470–49,539,121, 역방향 strandERCC6CHAT: 49,609,095–49,667,942, 정방향 strandCHATSLC18A3: 49,610,310–49,612,720, 정방향 strandSLC18A3C10orf53: 49,679,638–49,710,261, 정방향 strandC10orf53OGDHL: 49,721,386–49,762,392, 역방향 strandOGDHLPARG: 49,815,132–49,970,203, 역방향 strandPARGTIMM23B: 49,942,031–49,977,625, 정방향 strandTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49,942,056–50,011,654, 정방향 strandTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49,982,190–50,011,654, 정방향 strandAGAP6ERCC6 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 45곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 21: 49,454,470–49,459,234, 4,765 염기엑손 20: 49,460,373–49,460,451, 79 염기엑손 19: 49,461,352–49,461,556, 205 염기엑손 18: 49,470,182–49,470,889, 708 염기엑손 17: 49,470,975–49,471,120, 146 염기엑손 16: 49,472,376–49,472,470, 95 염기엑손 15: 49,472,909–49,473,028, 120 염기엑손 14: 49,473,477–49,473,587, 111 염기엑손 13: 49,474,027–49,474,242, 216 염기엑손 12: 49,476,215–49,476,310, 96 염기엑손 11: 49,478,354–49,478,470, 117 염기엑손 10: 49,482,687–49,482,863, 177 염기엑손 9: 49,483,346–49,483,516, 171 염기엑손 8: 49,493,117–49,493,252, 136 염기엑손 7: 49,500,538–49,500,696, 159 염기엑손 6: 49,505,884–49,506,012, 129 염기엑손 5: 49,524,033–49,524,777, 745 염기엑손 4: 49,528,417–49,528,525, 109 염기엑손 3: 49,530,720–49,530,840, 121 염기엑손 2: 49,532,543–49,532,978, 436 염기엑손 1: 49,538,962–49,539,121, 160 염기21201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 84.7 kb 중 엑손이 9 kb를 차지하며, 이 중 4,482개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ERCC6 유전자를 읽는 방법

226

ERCC6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 7곳(3.1%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (7곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ERCC6의 전체 84.7kb를 모두 포함하며, 엑손 9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC6 gene: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ercc6

Vancouver

Dante Labs. ERCC6 gene: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ercc6

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