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유전자

B4GALT7

beta-1,4-galactosyltransferase 7

요약

세포유전학적 위치
5q35.3
좌표
염색체 5: 177,600,132–177,610,330 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 10.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 327개
다른 이름
XGALT-1, beta4Gal-T7
MANE Select 전사체
ENST00000029410.10NM_007255.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

B4GALT7의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 5, with a bracket where B4GALT7 sits. B4GALT7 and 20 genes near it on chromosome 5, from 177,105,231 to 178,105,230.Chromosome 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177.2 Mb177.4 Mb177.6 Mb177.8 Mb178 MbNSD1: 177,131,787–177,300,213, 정방향 strandNSD1RAB24: 177,301,198–177,303,766, 역방향 strandRAB24MXD3: 177,301,461–177,312,757, 역방향 strandMXD3PRELID1: 177,303,787–177,306,958, 정방향 strandPRELID1LMAN2: 177,315,805–177,351,840, 역방향 strandLMAN2RGS14: 177,357,654–177,374,390, 정방향 strandRGS14SLC34A1: 177,379,235–177,398,848, 정방향 strandSLC34A1PFN3: 177,400,109–177,400,661, 역방향 strandPFN3F12: 177,402,133–177,416,583, 역방향 strandF12GRK6: 177,403,204–177,442,901, 정방향 strandGRK6PRR7: 177,446,445–177,456,291, 정방향 strandPRR7DBN1: 177,456,225–177,474,401, 역방향 strandDBN1PDLIM7: 177,482,838–177,497,664, 역방향 strandPDLIM7DOK3: 177,501,888–177,511,274, 역방향 strandDOK3DDX41: 177,511,569–177,516,979, 역방향 strandDDX41FAM193B: 177,519,788–177,554,601, 역방향 strandFAM193BTMED9: 177,592,174–177,597,242, 정방향 strandTMED9B4GALT7: 177,600,132–177,610,330, 정방향 strandB4GALT7FAM153A: 177,707,981–177,784,435, 역방향 strandFAM153APROP1: 177,992,235–177,996,242, 역방향 strandPROP1FAM153CP: 178,006,348–178,086,529, 정방향 strandFAM153CPB4GALT7 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 177,600,132–177,600,260, 129 염기엑손 2: 177,604,179–177,604,541, 363 염기엑손 3: 177,607,302–177,607,527, 226 염기엑손 4: 177,608,539–177,608,622, 84 염기엑손 5: 177,608,910–177,609,014, 105 염기엑손 6: 177,609,540–177,610,330, 791 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 10.2 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 984개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 B4GALT7 유전자를 읽는 방법

25

B4GALT7 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 B4GALT7의 전체 10.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to B4GALT7

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions B4GALT7 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). B4GALT7 gene: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/b4galt7

Vancouver

Dante Labs. B4GALT7 gene: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/b4galt7

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