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유전자

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

요약

세포유전학적 위치
4q21.23
좌표
염색체 4: 83,263,824–83,284,798 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 21 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 371개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CL640, FLJ26072
MANE Select 전사체
ENST00000647002.2NM_001358921.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 코엔자임 Q10 결핍증상염색체 열성

      COQ2, COQ8A, PDSS2와 같이 코엔자임 Q10 생성에 필요한 유전자의 변이로 발생하며, 신장 질환, 균형 장애, 근력 저하 또는 뇌 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과는 실천으로 이어질 수 있습니다. 원발성 코엔자임 Q10 결핍증은 특히 조기에 시작할 경우 고용량 코엔자임 Q10 보충제에 반응할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

COQ2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 4, with a bracket where COQ2 sits. COQ2 and 11 genes near it on chromosome 4, from 82,774,311 to 83,774,310.Chromosome 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282.8 Mb83 Mb83.2 Mb83.4 Mb83.6 MbSCD5: 82,629,539–82,799,109, 역방향 strandSCD5SEC31A: 82,817,500–82,901,166, 역방향 strandSEC31ATHAP9: 82,900,684–82,920,287, 정방향 strandTHAP9LIN54: 82,909,973–83,012,991, 역방향 strandLIN54COPS4: 83,034,447–83,075,818, 정방향 strandCOPS4PLAC8: 83,059,493–83,137,075, 역방향 strandPLAC8COQ2: 83,263,824–83,284,798, 역방향 strandCOQ2HPSE: 83,292,461–83,335,153, 역방향 strandHPSEHELQ: 83,406,976–83,455,900, 역방향 strandHELQMRPS18C: 83,455,930–83,475,844, 정방향 strandMRPS18CABRAXAS1: 83,459,517–83,523,348, 역방향 strandABRAXAS1GPAT3: 83,535,619–83,605,875, 정방향 strandGPAT3COQ2 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 83,263,824–83,264,363, 540 염기엑손 6: 83,267,586–83,267,774, 189 염기엑손 5: 83,269,860–83,269,993, 134 염기엑손 4: 83,272,087–83,272,172, 86 염기엑손 3: 83,273,496–83,273,617, 122 염기엑손 2: 83,278,948–83,279,114, 167 염기엑손 1: 83,284,512–83,284,798, 287 염기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 21 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 1,116개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COQ2 유전자를 읽는 방법

28

COQ2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COQ2의 전체 21kb를 모두 포함하며, 엑손 1.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ2 gene: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. COQ2 gene: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/coq2

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