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유전자

PIGN

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N

요약

세포유전학적 위치
18q21.33
좌표
염색체 18: 62,041,164–62,187,056 (GRCh38)
엑손
엑손 31개, 145.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 931개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MCD4, PIG-N
MANE Select 전사체
ENST00000640252.2NM_176787.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • GPI 앵커 생합성 결함

    • PIGN 관련 다발성 선천 기형-근긴장 저하-발작 증후군(MCAHS1)상염색체 열성

      PIGN 변이로 발생하는 GPI 앵커 결함으로, 근긴장 저하, 조기 발작, 발달 지연 및 선천 기형이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 다발성 선천 기형-근긴장 저하-발작 증후군

      PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ 및 관련 유전자의 GPI 앵커 결함군으로, 근긴장 저하, 발작, 발달 지연 및 선천 기형이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • GPI 앵커 생합성 장애

      GPI 앵커를 만들고 부착하는 데 필요한 PIG, PGAP 및 관련 유전자의 변이로 발생하는 유전성 질환군입니다. 일반적으로 발달 지연, 근긴장 저하, 간질이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PIGN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 18, with a bracket where PIGN sits. PIGN and 4 genes near it on chromosome 18, from 61,614,110 to 62,614,109.Chromosome 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2361.8 Mb62 Mb62.2 Mb62.4 Mb62.6 MbRNF152: 61,808,067–61,895,097, 역방향 strandRNF152PIGN: 62,041,164–62,187,056, 역방향 strandPIGNRELCH: 62,187,255–62,310,249, 정방향 strandRELCHTNFRSF11A: 62,325,086–62,391,288, 정방향 strandTNFRSF11AZCCHC2: 62,522,994–62,587,709, 정방향 strandZCCHC2PIGN 도식: 염색체 18의 역방향 가닥에 있는 엑손 31개엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 31: 62,041,164–62,045,979, 4,816 염기엑손 30: 62,072,673–62,072,725, 53 염기엑손 29: 62,074,779–62,074,821, 43 염기엑손 28: 62,082,673–62,082,746, 74 염기엑손 27: 62,084,531–62,084,606, 76 염기엑손 26: 62,085,209–62,085,264, 56 염기엑손 25: 62,088,756–62,088,842, 87 염기엑손 24: 62,090,476–62,090,578, 103 염기엑손 23: 62,095,848–62,095,950, 103 염기엑손 22: 62,101,075–62,101,183, 109 염기엑손 21: 62,102,794–62,102,902, 109 염기엑손 20: 62,105,543–62,105,634, 92 염기엑손 19: 62,106,789–62,106,881, 93 염기엑손 18: 62,106,986–62,107,085, 100 염기엑손 17: 62,109,834–62,109,973, 140 염기엑손 16: 62,113,134–62,113,316, 183 염기엑손 15: 62,114,561–62,114,639, 79 염기엑손 14: 62,138,243–62,138,298, 56 염기엑손 13: 62,138,983–62,139,075, 93 염기엑손 12: 62,140,420–62,140,479, 60 염기엑손 11: 62,143,306–62,143,346, 41 염기엑손 10: 62,145,909–62,146,025, 117 염기엑손 9: 62,146,971–62,147,101, 131 염기엑손 8: 62,148,214–62,148,338, 125 염기엑손 7: 62,154,545–62,154,651, 107 염기엑손 6: 62,157,129–62,157,227, 99 염기엑손 5: 62,157,687–62,157,808, 122 염기엑손 4: 62,161,133–62,161,385, 253 염기엑손 3: 62,162,253–62,162,329, 77 염기엑손 2: 62,163,531–62,163,656, 126 염기엑손 1: 62,186,844–62,187,056, 213 염기313025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 145.9 kb 중 엑손이 7.9 kb를 차지하며, 이 중 2,796개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PIGN 유전자를 읽는 방법

161

PIGN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 6곳(3.7%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (6곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PIGN의 전체 145.9kb를 모두 포함하며, 엑손 7.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). PIGN gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pign

Vancouver

Dante Labs. PIGN gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pign

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