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유전자

SLC26A4

solute carrier family 26 member 4

요약

세포유전학적 위치
7q22.3
좌표
염색체 7: 107,660,828–107,717,809 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 57 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 780개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
PDS
이전 기호
DFNB4
MANE Select 전사체
ENST00000644269.2NM_000441.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 갑상선기능저하증

    • 출생 시부터 나타나는 갑상선 호르몬 결핍입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 펜드레드 증후군

    • 상염색체 열성

      펜드레드 증후군(PDS)은 양측 감각신경성 난청과 갑상선 기능이 정상인 갑상선종을 특징으로 하는, 임상 양상이 다양한 유전질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      보청기 착용에서 시작하여 필요 시 인공와우 이식으로 진행합니다. 갑상선 검사(연 1회 TSH 검사, 갑상선 초음파)를 시행하고, 머리 外상을 피하도록 합니다. EVA에 맞춘 특수 기법으로 인공와우 수술을 시행할 수 있으며, 갑상선기능저하증이 있는 경우 레보티록신을 투여합니다.

    • 상염색체 열성 비증후군성 청력 손실 4형 (전정수도 확대)상염색체 열성

      갑상선종은 없고 전정수도 확대를 동반하는 SLC26A4 관련 청력 손실로, 펜드레드 증후군과 같은 스펙트럼에 속합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 갑상선암

    • 유전성 갑상선 대사 질환

      갑상선 호르몬 대사 과정의 장애에 기반한 유전성 대사 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 갑상선 기능 저하증

      갑상선 호르몬 수치가 비정상적으로 낮은 상태입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 갑상선 질환

      갑상선을 침범하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 청력 손실과 난청

    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SLC26A4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 7, with a bracket where SLC26A4 sits. SLC26A4 and 12 genes near it on chromosome 7, from 107,189,319 to 108,189,318.Chromosome 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3107.2 Mb107.4 Mb107.6 Mb107.8 Mb108 MbHBP1: 107,168,961–107,202,529, 정방향 strandHBP1COG5: 107,198,800–107,564,515, 역방향 strandCOG5GPR22: 107,470,018–107,478,011, 정방향 strandGPR22DUS4L: 107,563,484–107,579,483, 정방향 strandDUS4LDUS4L-BCAP29: 107,563,971–107,623,317, 정방향 strandDUS4L-BCAP29BCAP29: 107,579,957–107,633,139, 정방향 strandBCAP29SLC26A4: 107,660,828–107,717,809, 정방향 strandSLC26A4CBLL1: 107,743,073–107,762,079, 정방향 strandCBLL1SLC26A3: 107,764,219–107,803,630, 역방향 strandSLC26A3DLD: 107,891,136–107,931,730, 정방향 strandDLDLAMB1: 107,921,975–108,004,434, 역방향 strandLAMB1LAMB4: 108,023,548–108,130,367, 역방향 strandLAMB4NRCAM: 108,147,623–108,456,717, 역방향 strandNRCAMSLC26A4 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 107,660,828–107,660,855, 28 염기엑손 2: 107,661,639–107,661,805, 167 염기엑손 3: 107,663,296–107,663,435, 140 염기엑손 4: 107,672,138–107,672,248, 111 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 5: 107,674,164–107,674,348, 185 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 107,674,945–107,675,109, 165 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 7: 107,683,202–107,683,354, 153 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 8: 107,683,455–107,683,537, 83 염기엑손 9: 107,689,053–107,689,200, 148 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 10: 107,690,124–107,690,237, 114 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 11: 107,694,403–107,694,480, 78 염기엑손 12: 107,694,621–107,694,716, 96 염기엑손 13: 107,695,933–107,696,039, 107 염기엑손 14: 107,698,042–107,698,111, 70 염기엑손 15: 107,700,083–107,700,175, 93 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 16: 107,701,101–107,701,196, 96 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 17: 107,701,827–107,702,057, 231 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 18: 107,704,331–107,704,385, 55 염기엑손 19: 107,710,054–107,710,199, 146 염기. 엑손 19에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 20: 107,712,539–107,712,622, 84 염기엑손 21: 107,715,423–107,717,809, 2,387 염기15101520215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 57 kb 중 엑손이 4.7 kb를 차지하며, 이 중 2,343개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC26A4 유전자를 읽는 방법

444

SLC26A4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC26A4의 전체 57kb를 모두 포함하며, 엑손 4.7kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (14)

여기에 페이지가 있는 SLC26A4 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.919-2A>GIVS7-2A>G인트론 7107,683,453병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C282Yc.845G>A엑손 7107,683,281가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C565Yc.1694G>A엑손 15107,700,162가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F335Lc.1003T>C엑손 9107,689,054가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
I124Yfs*58c.365dup엑손 4107,672,192병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
I655Vc.1963A>G엑손 17107,701,986가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
K715Nc.2145G>T엑손 19107,710,109가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L117Fc.349C>T엑손 4107,672,182병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L236Vc.706C>G엑손 6107,675,050병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R185Tc.554G>C엑손 5107,674,302가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

SLC26A4 변이 14개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC26A4 gene: solute carrier family 26 member 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc26a4

Vancouver

Dante Labs. SLC26A4 gene: solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc26a4

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