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유전자

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

요약

세포유전학적 위치
2q34
좌표
염색체 2: 212,999,698–213,151,612 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 151.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 526개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Helios
이전 기호
ZNFN1A2
MANE Select 전사체
ENST00000434687.6NM_001387220.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • EBV 관련 림프구 증식 및 CARD11 면역 조절 이상

    • IKZF2 관련 면역 조절 이상상염색체 우성

      IKZF2(Helios)의 변화로 발생하며, 면역결핍의 정도가 다양하게 나타나고 자가면역 및 림프구 증식이 동반될 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 인지하면 감염, 자가면역 및 EBV 관련 합병증을 관찰하는 데 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 청력 손실과 난청

    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

IKZF2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where IKZF2 sits. IKZF2 and 1 genes near it on chromosome 2, from 212,575,655 to 213,575,654.Chromosome 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212.6 Mb212.8 Mb213 Mb213.2 Mb213.4 MbIKZF2: 212,999,698–213,151,612, 역방향 strandIKZF2SPAG16: 213,284,360–214,410,501, 정방향 strandSPAG16IKZF2 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 212,999,698–213,008,084, 8,387 염기엑손 8: 213,013,791–213,013,934, 144 염기엑손 7: 213,021,993–213,022,130, 138 염기엑손 6: 213,049,713–213,049,880, 168 염기엑손 5: 213,056,833–213,057,099, 267 염기엑손 4: 213,147,708–213,147,812, 105 염기엑손 3: 213,148,596–213,148,644, 49 염기엑손 2: 213,150,144–213,150,247, 104 염기엑손 1: 213,151,413–213,151,612, 200 염기9515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 151.9 kb 중 엑손이 9.6 kb를 차지하며, 이 중 1,581개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IKZF2 유전자를 읽는 방법

1

IKZF2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IKZF2의 전체 151.9kb를 모두 포함하며, 엑손 9.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). IKZF2 gene: IKAROS family zinc finger 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ikzf2

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Dante Labs. IKZF2 gene: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ikzf2

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