유전자
CDON
cell adhesion associated, oncogene regulated
요약
- 세포유전학적 위치
- 11q24.2
- 좌표
- 염색체 11: 125,956,821–126,062,866 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 20개, 106 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,264개
- 다른 이름
- ORCAM, CDO, CDON1, Ihog
- MANE Select 전사체
- ENST00000531738.6NM_001378964.1
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
비획득성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증
선천성 뇌하수체 기능저하증은 뇌하수체 발생에 관여하는 뇌하수체 전사인자의 돌연변이로 인해 성장호르몬(somatotroph), 갑상선자극호르몬(thyrotroph), 프로락틴(lactotroph), 부신피질자극호르몬(corticotroph) 또는 성선자극호르몬(gonadotroph) 결핍을 포함한 여러 뇌하수체 호르몬의 결핍이 나타나는 것이 특징입니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
CDON의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 106 kb 중 엑손이 8.3 kb를 차지하며, 이 중 3,795개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1질환 1개 공유
- DISP1dispatched RND transporter family member 1질환 1개 공유
- GLI2GLI family zinc finger 2질환 1개 공유
- GLI3GLI family zinc finger 3질환 1개 공유
- LHX3LIM homeobox 3질환 1개 공유
- LHX4LIM homeobox 4질환 1개 공유
- PLCH1phospholipase C eta 1질환 1개 공유
- PTCH1patched 1질환 1개 공유
- RBM28RNA binding motif protein 28질환 1개 공유
- SHHsonic hedgehog signaling molecule질환 1개 공유
- SIX3SIX homeobox 3질환 1개 공유
- SMOsmoothened, frizzled class receptor질환 1개 공유
Traits linked to CDON
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CDON can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Show 28 more traits
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Global developmental delay
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Show 2 more traits
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). CDON gene: cell adhesion associated, oncogene regulated. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cdon
Dante Labs. CDON gene: cell adhesion associated, oncogene regulated [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cdon
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