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유전자

ALMS1

ALMS1 centrosome and basal body associated protein

요약

세포유전학적 위치
2p13.1
좌표
염색체 2: 73,385,836–73,609,916 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 224.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 4,168개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
KIAA0328
MANE Select 전사체
ENST00000613296.6NM_001378454.1
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 바르데-비들 증후군 및 알스트룀 증후군

    • 알스트룀 증후군상염색체 열성

      ALMS1 유전자의 변이로 발생하는 열성 섬모병증으로, 소아기 망막 이영양증, 청력 손실, 비만, 인슐린 저항성과 제2형 당뇨병, 심장 및 신장 질환을 유발합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 심장, 청력, 눈, 신장 및 당뇨병을 조기에 모니터링할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ALMS1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where ALMS1 sits. ALMS1 and 16 genes near it on chromosome 2, from 72,997,876 to 73,997,875.Chromosome 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373 Mb73.2 Mb73.4 Mb73.6 Mb73.8 MbSFXN5: 72,939,248–73,075,619, 역방향 strandSFXN5RAB11FIP5: 73,073,382–73,156,721, 역방향 strandRAB11FIP5NOTO: 73,202,570–73,212,513, 정방향 strandNOTOSMYD5: 73,214,222–73,227,229, 정방향 strandSMYD5PRADC1: 73,228,008–73,233,262, 역방향 strandPRADC1CCT7: 73,233,420–73,253,282, 정방향 strandCCT7FBXO41: 73,254,682–73,284,478, 역방향 strandFBXO41EGR4: 73,290,927–73,293,721, 역방향 strandEGR4ALMS1: 73,385,836–73,609,916, 정방향 strandALMS1NAT8: 73,640,723–73,643,229, 역방향 strandNAT8TPRKB: 73,709,704–73,737,421, 역방향 strandTPRKBDUSP11: 73,761,782–73,780,173, 역방향 strandDUSP11C2orf78: 73,784,183–73,817,148, 정방향 strandC2orf78STAMBP: 73,828,916–73,873,670, 정방향 strandSTAMBPACTG2: 73,892,232–73,919,865, 정방향 strandACTG2DGUOK: 73,926,794–73,958,961, 정방향 strandDGUOKTET3: 73,984,910–74,108,177, 정방향 strandTET3ALMS1 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 358곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 101곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 76곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 73,385,836–73,386,192, 357 염기엑손 2: 73,408,622–73,408,747, 126 염기엑손 3: 73,419,123–73,419,318, 196 염기엑손 4: 73,422,857–73,422,974, 118 염기엑손 5: 73,424,430–73,424,902, 473 염기엑손 6: 73,426,453–73,426,553, 101 염기엑손 7: 73,432,198–73,432,291, 94 염기엑손 8: 73,447,960–73,454,067, 6,108 염기엑손 9: 73,455,162–73,455,295, 134 염기엑손 10: 73,489,634–73,491,498, 1,865 염기엑손 11: 73,519,775–73,520,016, 242 염기엑손 12: 73,534,824–73,534,949, 126 염기엑손 13: 73,550,267–73,550,437, 171 염기엑손 14: 73,557,220–73,557,354, 135 염기엑손 15: 73,558,972–73,559,142, 171 염기엑손 16: 73,572,262–73,573,424, 1,163 염기엑손 17: 73,599,401–73,599,521, 121 염기엑손 18: 73,600,678–73,600,881, 204 염기엑손 19: 73,601,195–73,601,436, 242 염기엑손 20: 73,602,185–73,602,368, 184 염기엑손 21: 73,603,241–73,603,304, 64 염기엑손 22: 73,608,475–73,608,574, 100 염기엑손 23: 73,609,568–73,609,916, 349 염기15101520235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 224.1 kb 중 엑손이 12.8 kb를 차지하며, 이 중 12,507개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ALMS1 유전자를 읽는 방법

800

ALMS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 74곳(9.3%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (14곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (74곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ALMS1의 전체 224.1kb를 모두 포함하며, 엑손 12.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ALMS1 gene: ALMS1 centrosome and basal body associated protein. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/alms1

Vancouver

Dante Labs. ALMS1 gene: ALMS1 centrosome and basal body associated protein [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/alms1

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