유전자
SEC24C
SEC24 homolog C, COPII component
요약
- 세포유전학적 위치
- 10q22.2
- 좌표
- 염색체 10: 73,744,372–73,772,161 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 23개, 27.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,094개
- 다른 이름
- KIAA0079
- MANE Select 전사체
- ENST00000345254.9NM_198597.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads SEC24C yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
SEC24C의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 27.8 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 3,285개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to SEC24C
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SEC24C can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Show 19 more traits
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Show 3 more traits
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). SEC24C gene: SEC24 homolog C, COPII component. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sec24c
Dante Labs. SEC24C gene: SEC24 homolog C, COPII component [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sec24c
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