Atlas유전자
STX11
syntaxin 11
요약
- 세포유전학적 위치
- 6q24.2
- 좌표
- 염색체 6: 144,150,517–144,191,939 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 2개, 41.4 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 287개
- MANE Select 전사체
- ENST00000367568.5NM_003764.4
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
Atlas이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/stx11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
가족성 혈구탐식성 림프조직구증
- 가족성 혈구탐식성 림프조직구증 4형(STX11)상염색체 열성
면역세포의 세포독성 과립 방출에 관여하는 STX11 유전자의 변화로 발생합니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
▶알면 달라지는 점
조기에 발견하면 신속한 치료와 조혈모세포이식 계획을 세울 수 있으며, 조혈모세포이식은 유일한 완치 방법입니다.
Broader groupings
기타 선천성 면역 결핍 질환
- 선천성 면역 결핍증
One of 114 genes linked to it
단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
STX11의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 41.4 kb 중 엑손이 5.5 kb를 차지하며, 이 중 864개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 STX11 유전자를 읽는 방법
25
STX11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 STX11의 전체 41.4kb를 모두 포함하며, 엑손 5.5kb만 보는 것이 아닙니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ADARadenosine deaminase RNA specific질환 1개 공유
- AICDAactivation induced cytidine deaminase질환 1개 공유
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1질환 1개 공유
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1질환 1개 공유
- BCL10BCL10 immune signaling adaptor질환 1개 공유
- BCL11BBCL11 transcription factor B질환 1개 공유
- BLNKB cell linker질환 1개 공유
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6질환 1개 공유
- BTKBruton tyrosine kinase질환 1개 공유
- C1QAcomplement C1q A chain질환 1개 공유
- C1QBcomplement C1q B chain질환 1개 공유
- C1QCcomplement C1q C chain질환 1개 공유
Traits linked to STX11
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions STX11 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Hemophagocytosis
- Hypofibrinogenemia
- Low platelet count
- Abnormality of the coagulation cascade
- Blood spots
- Ecchymosis
Show 3 more traits
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating cytokine concentration
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Immune dysregulation
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Skin rash
- Brain inflammation
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). STX11 gene: syntaxin 11. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/stx11
Dante Labs. STX11 gene: syntaxin 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/stx11
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