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유전자

RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

요약

세포유전학적 위치
9p13.3
좌표
염색체 9: 35,657,750–35,658,019 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 0.3 kb에 걸쳐
다른 이름
RMRPR, RRP2, NME1
이전 기호
CHH
MANE Select 전사체
ENST00000363046.2NR_003051.4
유전자좌 유형
Non-coding RNA

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 면역-골 이형성증

    • 상염색체 열성

      연골모발 저형성증(RMRP)과 Schimke 면역-골 이형성증(SMARCAL1) 등을 포함하여, 골격 이형성증과 면역 결핍이 함께 나타나는 질환군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 알면 생백신 접종을 피하고, 감염을 예방하며, 신장, 혈액 수치 및 암 위험을 관찰하는 데 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

RMRP의 구조

  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 9, with a bracket where RMRP sits. RMRP and 28 genes near it on chromosome 9, from 35,157,885 to 36,157,884.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335.2 Mb35.4 Mb35.6 Mb35.8 Mb36 MbUNC13B: 35,161,829–35,405,339, 정방향 strandUNC13BRUSC2: 35,489,670–35,562,266, 정방향 strandRUSC2CIMIP2B: 35,561,831–35,563,914, 역방향 strandCIMIP2BTESK1: 35,605,235–35,610,328, 정방향 strandCD72: 35,609,965–35,646,810, 역방향 strandSIT1: 35,649,288–35,650,970, 역방향 strandSIT1RMRP: 35,657,750–35,658,019, 역방향 strandRMRPCCDC107: 35,658,277–35,661,524, 정방향 strandCCDC107ARHGEF39: 35,658,874–35,675,866, 역방향 strandARHGEF39CA9: 35,673,898–35,681,159, 정방향 strandTPM2: 35,681,992–35,691,116, 역방향 strandTLN1: 35,696,925–35,732,212, 역방향 strandTLN1CREB3: 35,732,296–35,738,887, 정방향 strandCREB3GBA2: 35,734,577–35,749,986, 역방향 strandGBA2RGP1: 35,748,613–35,759,600, 정방향 strandRGP1MSMP: 35,752,990–35,756,613, 역방향 strandNPR2: 35,791,003–35,809,732, 정방향 strandNPR2SPAG8: 35,808,045–35,812,272, 역방향 strandSPAG8HINT2: 35,812,960–35,815,354, 역방향 strandHINT2: 35,812,960–35,828,732, 역방향 strandTMEM8B: 35,814,451–35,865,518, 정방향 strandFAM221B: 35,816,391–35,828,747, 역방향 strandOR13J1: 35,869,463–35,870,401, 역방향 strandOR13J1HRCT1: 35,906,202–35,907,136, 정방향 strandHRCT1SPAAR: 35,909,488–35,937,153, 정방향 strandSPAAROR2S2: 35,957,108–35,958,154, 역방향 strandOR2S2OR13C7: 36,002,909–36,003,867, 역방향 strandOR13C7RECK: 36,036,896–36,124,457, 정방향 strandRECKGLIPR2: 36,136,417–36,163,913, 정방향 strandGLIPR2RMRP 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 1: 35,657,750–35,658,019, 270 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 17개. 목록 보기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 0.3 kb 중 엑손이 0.3 kb를 차지합니다.

전장 유전체 검사가 RMRP 유전자를 읽는 방법

56

RMRP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RMRP의 전체 0.3kb를 모두 포함하며, 엑손 0.3kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (19)

여기에 페이지가 있는 RMRP 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG엑손 135,658,016가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT엑손 135,658,015병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
n.36C>A엑손 135,657,983가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
n.36C>T엑손 135,657,983가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
n.147G>A엑손 135,657,872가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
n.181G>A엑손 135,657,838가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
n.194G>A193G-A엑손 135,657,825가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
n.196C>T195C-T엑손 135,657,823병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
n.212C>G엑손 135,657,807가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
n.219A>G218A-G엑손 135,657,800가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

RMRP 변이 19개 모두 보기 →

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to RMRP

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions RMRP can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of limbs

Show 24 more traits

Abnormality of the musculoskeletal system

Show 24 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RMRP gene: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rmrp

Vancouver

Dante Labs. RMRP gene: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rmrp

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