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유전자

MED13L

mediator complex subunit 13L

요약

세포유전학적 위치
12q24.21
좌표
염색체 12: 115,958,576–116,277,693 (GRCh38)
엑손
엑손 31개, 319.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,210개
다른 이름
KIAA1025, TRAP240L
이전 기호
THRAP2
MANE Select 전사체
ENST00000281928.9NM_015335.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    MED13L의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 12, with a bracket where MED13L sits. MED13L and 1 genes near it on chromosome 12, from 115,618,135 to 116,618,134.Chromosome 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33115.8 Mb116 Mb116.2 Mb116.4 Mb116.6 MbMED13L: 115,958,576–116,277,693, 역방향 strandMED13LMAP1LC3B2: 116,548,105–116,576,606, 정방향 strandMAP1LC3B2MED13L 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 31개엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 31: 115,958,576–115,961,398, 2,823 염기엑손 30: 115,963,407–115,963,519, 113 염기엑손 29: 115,966,082–115,966,243, 162 염기엑손 28: 115,968,940–115,969,097, 158 염기엑손 27: 115,970,594–115,970,770, 177 염기엑손 26: 115,972,078–115,972,236, 159 염기엑손 25: 115,975,171–115,975,313, 143 염기엑손 24: 115,975,515–115,975,738, 224 염기엑손 23: 115,980,750–115,980,938, 189 염기엑손 22: 115,982,384–115,982,603, 220 염기엑손 21: 115,983,117–115,983,540, 424 염기엑손 20: 115,984,180–115,984,372, 193 염기엑손 19: 115,986,266–115,986,489, 224 염기엑손 18: 115,987,109–115,987,288, 180 염기엑손 17: 115,991,020–115,991,957, 938 염기엑손 16: 115,996,476–115,996,681, 206 염기엑손 15: 115,997,010–115,997,230, 221 염기엑손 14: 116,003,003–116,003,102, 100 염기엑손 13: 116,005,869–116,005,993, 125 염기엑손 12: 116,006,306–116,006,411, 106 염기엑손 11: 116,007,411–116,007,636, 226 염기엑손 10: 116,008,401–116,009,132, 732 염기엑손 9: 116,012,797–116,012,901, 105 염기엑손 8: 116,015,109–116,015,274, 166 염기엑손 7: 116,019,224–116,019,412, 189 염기엑손 6: 116,019,778–116,019,972, 195 염기엑손 5: 116,022,456–116,022,601, 146 염기엑손 4: 116,096,669–116,096,752, 84 염기엑손 3: 116,111,428–116,111,512, 85 염기엑손 2: 116,237,468–116,237,705, 238 염기엑손 1: 116,277,060–116,277,693, 634 염기312015′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 319.1 kb 중 엑손이 9.9 kb를 차지하며, 이 중 6,633개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 MED13L 유전자를 읽는 방법

    137

    MED13L 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MED13L의 전체 319.1kb를 모두 포함하며, 엑손 9.9kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MED13L gene: mediator complex subunit 13L. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/med13l

    Vancouver

    Dante Labs. MED13L gene: mediator complex subunit 13L [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/med13l

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