유전자
TMTC3
transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3
요약
- 세포유전학적 위치
- 12q21.32
- 좌표
- 염색체 12: 88,142,307–88,199,887 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 14개, 57.6 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 914개
- 다른 이름
- FLJ90492, SMILE
- MANE Select 전사체
- ENST00000266712.11NM_181783.4
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tmtc3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads TMTC3 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
TMTC3의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 57.6 kb 중 엑손이 7.2 kb를 차지하며, 이 중 2,745개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 TMTC3 유전자를 읽는 방법
11
TMTC3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TMTC3의 전체 57.6kb를 모두 포함하며, 엑손 7.2kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to TMTC3
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TMTC3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
Show 20 more traits
- Abnormal shape of nervous system
- Agyria
- Autism spectrum disorder
- Dysgyria
- Epilepsy
- Gray matter heterotopia
- Periventricular heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Cerebral hypomyelination
- More grooves in brain
- Retrocerebellar cyst
- Delayed ability to walk
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). TMTC3 gene: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Retrieved 2026년 10월 18일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tmtc3
Dante Labs. TMTC3 gene: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 18일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tmtc3
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