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유전자

SKI

SKI proto-oncogene

요약

세포유전학적 위치
1p36.33-p36.32
좌표
염색체 1: 2,228,319–2,310,213 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 81.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 728개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000378536.5NM_003036.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 마르판 유사 증후군

    • 슈프린첸-골드버그 증후군상염색체 우성

      슈프린첸-골드버그 증후군(SGS)은 두개골봉합조기유합, 두개안면 및 골격 이상, 마르판 유사 체형, 심장 기형, 신경계 이상, 지적 장애를 특징으로 하는 매우 드문 유전 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SKI의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where SKI sits. SKI and 18 genes near it on chromosome 1, from 1,769,266 to 2,769,265.Chromosome 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441.8 Mb2 Mb2.2 Mb2.4 Mb2.6 MbNADK: 1,751,232–1,780,544, 역방향 strandNADKGNB1: 1,785,285–1,892,292, 역방향 strandGNB1CALML6: 1,915,081–1,917,296, 정방향 strandCALML6TMEM52: 1,917,589–1,919,329, 역방향 strandTMEM52CFAP74: 1,921,951–2,003,837, 역방향 strandCFAP74GABRD: 2,019,305–2,030,758, 정방향 strandGABRDPRKCZ: 2,050,396–2,185,721, 정방향 strandPRKCZFAAP20: 2,184,411–2,212,720, 역방향 strandFAAP20SKI: 2,228,319–2,310,213, 정방향 strandSKIMORN1: 2,319,208–2,391,722, 역방향 strandMORN1RER1: 2,390,670–2,405,444, 정방향 strandRER1PEX10: 2,403,784–2,413,797, 역방향 strandPEX10PLCH2: 2,425,980–2,505,807, 정방향 strandPLCH2PANK4: 2,508,531–2,526,617, 역방향 strandPANK4HES5: 2,528,745–2,530,271, 역방향 strandHES5TNFRSF14: 2,554,244–2,565,382, 정방향 strandTNFRSF14PRXL2B: 2,586,491–2,591,470, 정방향 strandPRXL2BMMEL1: 2,590,639–2,633,019, 역방향 strandMMEL1TTC34: 2,636,986–2,801,693, 역방향 strandTTC34SKI 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 1: 2,228,319–2,229,735, 1,417 염기엑손 2: 2,302,978–2,303,103, 126 염기엑손 3: 2,303,285–2,303,400, 116 염기엑손 4: 2,303,840–2,304,102, 263 염기엑손 5: 2,304,293–2,304,585, 293 염기엑손 6: 2,306,020–2,306,250, 231 염기엑손 7: 2,306,577–2,310,213, 3,637 염기1575′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 81.9 kb 중 엑손이 6.1 kb를 차지하며, 이 중 2,187개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SKI 유전자를 읽는 방법

18

SKI 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SKI의 전체 81.9kb를 모두 포함하며, 엑손 6.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). SKI gene: SKI proto-oncogene. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. SKI gene: SKI proto-oncogene [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ski

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