유전자
LEMD3
LEM domain containing 3
요약
- 세포유전학적 위치
- 12q14.3
- 좌표
- 염색체 12: 65,169,583–65,248,355 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 13개, 78.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 911개
- 다른 이름
- MAN1
- MANE Select 전사체
- ENST00000308330.3NM_014319.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads LEMD3 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
LEMD3의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 78.8 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 2,736개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 LEMD3 유전자를 읽는 방법
16
LEMD3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LEMD3의 전체 78.8kb를 모두 포함하며, 엑손 4.8kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to LEMD3
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions LEMD3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Osteopoikilosis
- Scoliosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal cortical bone morphology
- Increased bone mineral density
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Abnormal shape of long bone
- Abnormal shape of pelvis bone
Show 14 more traits
- Bone overgrowth
- Increased bone density in foot bone
- Sclerotic foci in hand bones
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Ankle pain
- Bone pain
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Sclerotic scapulae
- Flexed joint that cannot be straightened
- Melorheostosis
Abnormality of limbs
- Left and right leg differ in length or width
- Abnormality of limb bone
- Complete duplication of the outermost bones of the hand
- Abnormality of the thighbone
- Curvature of little finger
- Hardened spots within wrist bones
- Tarsal sclerosis
- Webbed fingers or toes
Show 1 more traits
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Tremor
- Addictive alcohol use
- Chiari malformation
- Fluid-filled cyst in spinal cord
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). LEMD3 gene: LEM domain containing 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lemd3
Dante Labs. LEMD3 gene: LEM domain containing 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lemd3
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