유전자
BMP2
bone morphogenetic protein 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 20p12.3
- 좌표
- 염색체 20: 6,767,686–6,780,246 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 3개, 12.6 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 396개
- 이전 기호
- BMP2A
- MANE Select 전사체
- ENST00000378827.5NM_001200.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads BMP2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
BMP2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 12.6 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 1,191개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 BMP2 유전자를 읽는 방법
15
BMP2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BMP2의 전체 12.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.5kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to BMP2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions BMP2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of limbs
- Short index fingers and second toes
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- Short foot
- Absent/small middle index finger bone
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Short middle bone of finger
Show 15 more traits
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 2nd long bone of hand
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Broad big toe
- Bunion
- Medially deviated second toe
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short big toe
- Short index finger
- Short toe
- Shortened 5th long bone of hand
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle little finger bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Displacement of one backbone compared to another
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Disease of the joints
Show 3 more traits
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). BMP2 gene: bone morphogenetic protein 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bmp2
Dante Labs. BMP2 gene: bone morphogenetic protein 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bmp2
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공