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유전자

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

요약

세포유전학적 위치
17q21.2
좌표
염색체 17: 42,313,324–42,388,442 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 75.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 770개
다른 이름
APRF
MANE Select 전사체
ENST00000264657.10NM_139276.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 고 IgE 증후군

    • 혈청 IgE 수치 상승, 피부염, 호흡기 감염을 특징으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • STAT1 및 STAT3 기능 획득형 질환

    • STAT3 기능 획득형 질환상염색체 우성

      활성화형 STAT3 변이로 인해 장, 혈액, 내분비선 및 폐에 영향을 미치는 조기 발병 자가면역과 림프증식증, 성장 저하가 나타나는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      JAK 억제제와 IL-6 차단 요법으로 질환을 조절할 수 있으며, 유전학적 진단은 치료법 선택에 도움을 줍니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

STAT3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where STAT3 sits. STAT3 and 40 genes near it on chromosome 17, from 41,850,883 to 42,850,882.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42.2 Mb42.4 Mb42.6 Mb42.8 MbKLHL11: 41,848,513–41,865,430, 역방향 strandKLHL11ACLY: 41,866,916–41,930,551, 역방향 strandACLYODAD4: 41,930,599–41,966,503, 정방향 strandODAD4CNP: 41,966,729–41,977,740, 정방향 strandCNPDNAJC7: 41,974,005–42,021,376, 역방향 strandDNAJC7NKIRAS2: 42,011,382–42,025,644, 정방향 strandNKIRAS2ZNF385C: 42,025,576–42,098,479, 역방향 strandZNF385CC17orf113: 42,038,232–42,050,601, 역방향 strandC17orf113DHX58: 42,101,404–42,112,735, 역방향 strandKAT2A: 42,113,109–42,121,382, 역방향 strand: 42,119,674–42,154,916, 역방향 strandHSPB9: 42,122,804–42,123,352, 정방향 strandHSPB9RAB5C: 42,124,976–42,155,044, 역방향 strandRAB5CKCNH4: 42,156,891–42,181,146, 역방향 strandKCNH4HCRT: 42,184,060–42,185,452, 역방향 strandHCRTGHDC: 42,188,799–42,194,513, 역방향 strandGHDCSTAT5B: 42,199,176–42,288,633, 역방향 strandSTAT5BSTAT5A: 42,287,547–42,311,943, 정방향 strandSTAT5ASTAT3: 42,313,324–42,388,442, 역방향 strandSTAT3CAVIN1: 42,402,449–42,423,322, 역방향 strandCAVIN1ATP6V0A1: 42,458,823–42,522,582, 정방향 strandATP6V0A1NAGLU: 42,536,216–42,544,449, 정방향 strandNAGLUHSD17B1: 42,552,920–42,555,217, 정방향 strandHSD17B1COASY: 42,561,467–42,566,277, 정방향 strandCOASYMLX: 42,567,067–42,573,239, 정방향 strandMLXPSMC3IP: 42,572,310–42,577,831, 역방향 strandRETREG3: 42,579,508–42,610,623, 역방향 strandTUBG1: 42,609,411–42,615,253, 정방향 strandTUBG2: 42,659,223–42,667,007, 정방향 strandTUBG2PLEKHH3: 42,667,914–42,677,064, 역방향 strandPLEKHH3CCR10: 42,678,889–42,683,917, 역방향 strandCCR10CNTNAP1: 42,682,368–42,699,993, 정방향 strandCNTNAP1EZH1: 42,700,270–42,745,069, 역방향 strandEZH1RAMP2: 42,758,447–42,763,537, 정방향 strandRAMP2VPS25: 42,773,439–42,779,600, 정방향 strandVPS25WNK4: 42,780,593–42,797,066, 정방향 strandWNK4COA3: 42,793,154–42,798,719, 역방향 strandCOA3CNTD1: 42,798,800–42,811,587, 정방향 strandBECN1: 42,809,108–42,833,350, 역방향 strandBECN1PSME3: 42,824,385–42,843,760, 정방향 strandAOC2: 42,844,574–42,850,707, 정방향 strandAOC2STAT3 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 42,313,324–42,315,800, 2,477 염기엑손 23: 42,316,789–42,316,901, 113 염기엑손 22: 42,317,182–42,317,224, 43 염기엑손 21: 42,322,282–42,322,494, 213 염기엑손 20: 42,323,004–42,323,143, 140 염기엑손 19: 42,323,260–42,323,354, 95 염기엑손 18: 42,323,573–42,323,625, 53 염기엑손 17: 42,324,711–42,324,846, 136 염기엑손 16: 42,324,963–42,325,061, 99 염기엑손 15: 42,326,116–42,326,199, 84 염기엑손 14: 42,329,410–42,329,457, 48 염기엑손 13: 42,329,554–42,329,647, 94 염기엑손 12: 42,329,747–42,329,776, 30 염기엑손 11: 42,331,472–42,331,531, 60 염기엑손 10: 42,333,673–42,333,765, 93 염기엑손 9: 42,333,891–42,334,049, 159 염기엑손 8: 42,337,435–42,337,586, 152 염기엑손 7: 42,337,763–42,337,857, 95 염기엑손 6: 42,338,731–42,338,812, 82 염기엑손 5: 42,339,314–42,339,409, 96 염기엑손 4: 42,345,559–42,345,657, 99 염기엑손 3: 42,346,569–42,346,713, 145 염기엑손 2: 42,348,389–42,348,539, 151 염기엑손 1: 42,388,279–42,388,442, 164 염기24201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 75.1 kb 중 엑손이 4.9 kb를 차지하며, 이 중 2,313개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 STAT3 유전자를 읽는 방법

63

STAT3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 STAT3의 전체 75.1kb를 모두 포함하며, 엑손 4.9kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to STAT3

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions STAT3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). STAT3 gene: signal transducer and activator of transcription 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. STAT3 gene: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/stat3

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