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유전자

GMPPB

GDP-mannose pyrophosphorylase B

요약

세포유전학적 위치
3p21.31
좌표
염색체 3: 49,719,916–49,723,951 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 360개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
KIAA1851
MANE Select 전사체
ENST00000308388.7NM_021971.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근이영양증

    • 출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 선천성 근무력 증후군

    • 선천성 근무력 증후군(모든 유형)

      CHRNE, RAPSN, DOK7, MUSK 등 흔한 유형을 포함해 모든 선천성 근무력 증후군을 아우르는 상위 용어입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      많은 유형은 피리도스티그민, 살부타몰, 에페드린과 같은 특정 약물에 반응하며, 적절한 약물의 선택은 관련된 유전자에 따라 달라집니다.

  • 선천性 당화 장애

    • 알파-디스트로글리카노병증상염색체 열성

      알파-디스트로글리칸에 당이 잘못 결합(O-만노실화)되어 발생하는 근육 질환으로, 뇌와 눈이 침범되는 중증 선천성 근이영양증부터 경미한 사지대 근력 약화까지 다양하게 나타납니다. 선천성 근이영양증 보고서에서도 자세히 다룹니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 사지대근이영양증

    • 사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GMPPB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 3, with a bracket where GMPPB sits. GMPPB and 29 genes near it on chromosome 3, from 49,221,934 to 50,221,933.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949.4 Mb49.6 Mb49.8 Mb50 Mb50.2 MbIHO1: 49,198,428–49,277,629, 정방향 strandIHO1C3orf62: 49,268,596–49,277,236, 역방향 strandC3orf62USP4: 49,277,144–49,340,712, 역방향 strandUSP4GPX1: 49,357,174–49,358,605, 역방향 strandGPX1: 49,357,176–49,412,051, 역방향 strandRHOA: 49,359,136–49,412,998, 역방향 strandTCTA: 49,412,212–49,455,826, 정방향 strandTCTAAMT: 49,416,771–49,422,685, 역방향 strandAMT: 49,416,777–49,429,314, 역방향 strandNICN1: 49,422,333–49,429,331, 역방향 strandNICN1DAG1: 49,468,649–49,535,624, 정방향 strandDAG1BSN: 49,554,477–49,671,549, 정방향 strandBSNAPEH: 49,673,818–49,683,973, 정방향 strandMST1: 49,683,922–49,689,501, 역방향 strandMST1RNF123: 49,688,740–49,723,389, 정방향 strandRNF123AMIGO3: 49,716,829–49,719,684, 역방향 strandAMIGO3GMPPB: 49,719,916–49,723,951, 역방향 strandGMPPBIP6K1: 49,724,294–49,786,557, 역방향 strandIP6K1CDHR4: 49,790,732–49,799,879, 역방향 strandCDHR4INKA1: 49,803,228–49,805,237, 정방향 strandINKA1UBA7: 49,805,205–49,814,151, 역방향 strandUBA7TRAIP: 49,828,595–49,856,597, 역방향 strandTRAIPCAMKV: 49,857,214–49,870,064, 역방향 strandCAMKVMST1R: 49,886,902–49,906,130, 역방향 strandMST1RMON1A: 49,907,160–49,930,173, 역방향 strandMON1ARBM6: 49,940,007–50,100,045, 정방향 strandRBM6RBM5: 50,088,898–50,119,021, 정방향 strandRBM5SEMA3F: 50,155,012–50,189,075, 정방향 strandSEMA3FGNAT1: 50,191,586–50,197,696, 정방향 strandGNAT1SLC38A3: 50,202,871–50,221,504, 정방향 strandSLC38A3GMPPB 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 49,719,916–49,721,883, 1,968 염기엑손 8: 49,721,965–49,722,147, 183 염기엑손 7: 49,722,231–49,722,358, 128 염기엑손 6: 49,722,432–49,722,510, 79 염기엑손 5: 49,722,596–49,722,754, 159 염기엑손 4: 49,722,972–49,723,114, 143 염기엑손 3: 49,723,254–49,723,302, 49 염기엑손 2: 49,723,392–49,723,472, 81 염기엑손 1: 49,723,598–49,723,951, 354 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 1,083개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GMPPB 유전자를 읽는 방법

50

GMPPB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GMPPB의 전체 4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). GMPPB gene: GDP-mannose pyrophosphorylase B. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gmppb

Vancouver

Dante Labs. GMPPB gene: GDP-mannose pyrophosphorylase B [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gmppb

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