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유전자

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

요약

세포유전학적 위치
5q35.3
좌표
염색체 5: 178,149,463–178,153,885 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 4.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 153개
다른 이름
FLJ20479
이전 기호
NOLA2
MANE Select 전사체
ENST00000274606.8NM_017838.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이상각화증

    • 선천성 이상각화증(Dyskeratosis congenita, DC)은 드문 외배엽 이형성증으로, 흔히 손톱 이형성, 피부 색소 변화, 구강 백반증이라는 전형적인 3가지 증상이 나타납니다. 이 질환은 골수 부전(BMF)과 암의 높은 위험과 관련이 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

NHP2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where NHP2 sits. NHP2 and 10 genes near it on chromosome 5, from 177,651,674 to 178,651,673.Chromosome 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177.8 Mb178 Mb178.2 Mb178.4 Mb178.6 MbFAM153A: 177,707,981–177,784,435, 역방향 strandFAM153APROP1: 177,992,235–177,996,242, 역방향 strandPROP1FAM153CP: 178,006,348–178,086,529, 정방향 strandFAM153CPN4BP3: 178,113,167–178,127,034, 정방향 strandN4BP3RMND5B: 178,129,068–178,152,762, 정방향 strandRMND5BNHP2: 178,149,463–178,153,885, 역방향 strandNHP2GMCL2: 178,184,505–178,187,371, 역방향 strandGMCL2HNRNPAB: 178,204,479–178,216,389, 정방향 strandHNRNPABPHYKPL: 178,207,127–178,233,208, 역방향 strandPHYKPLCOL23A1: 178,237,476–178,590,393, 역방향 strandCOL23A1CLK4: 178,602,659–178,630,615, 역방향 strandCLK4NHP2 도식: 염색체 5의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 178,149,463–178,149,838, 376 염기엑손 3: 178,150,888–178,150,993, 106 염기엑손 2: 178,153,491–178,153,560, 70 염기엑손 1: 178,153,658–178,153,885, 228 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.4 kb 중 엑손이 0.8 kb를 차지하며, 이 중 462개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). NHP2 gene: NHP2 ribonucleoprotein. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. NHP2 gene: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nhp2

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