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유전자

ASPA

aspartoacylase

요약

세포유전학적 위치
17p13.2
좌표
염색체 17: 3,475,997–3,503,405 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 27.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 313개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
ASP, ACY2
MANE Select 전사체
ENST00000263080.3NM_000049.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 카나반병

    • 상염색체 열성

      아스파르토아실라제 효소가 부족하면 생후 몇 달 안에 머리가 커지고, 머리를 잘 가누지 못하며, 근긴장도가 낮아지고 발달이 지연됩니다. 증상이 더 경미한 형태도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 지지 치료를 받을 수 있으며, 가족의 보인자 검사와 출산 계획에도 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ASPA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where ASPA sits. ASPA and 29 genes near it on chromosome 17, from 2,989,701 to 3,989,700.Chromosome 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3.2 Mb3.4 Mb3.6 Mb3.8 MbRAP1GAP2: 2,755,629–3,037,741, 정방향 strandRAP1GAP2OR1D5: 3,062,669–3,063,607, 역방향 strandOR1D5OR1D2: 3,088,484–3,104,422, 역방향 strandOR1D2OR1G1: 3,126,610–3,127,551, 역방향 strandOR1G1OR1P1: 3,153,890–3,154,882, 역방향 strandOR1P1OR1A2: 3,197,519–3,198,448, 정방향 strandOR1A2OR1A1: 3,207,539–3,218,896, 정방향 strandOR1A1OR3A2: 3,276,177–3,386,328, 역방향 strandOR3A2OR3A1: 3,291,017–3,298,360, 역방향 strandOR3A1OR1R1: 3,385,930–3,386,874, 정방향 strandOR1R1OR1E1: 3,397,104–3,398,410, 역방향 strandOR1E1OR3A3: 3,411,370–3,424,070, 정방향 strandOR3A3OR1E2: 3,432,870–3,433,841, 역방향 strandOR1E2SPATA22: 3,440,011–3,513,852, 역방향 strandSPATA22ASPA: 3,475,997–3,503,405, 정방향 strandASPATRPV3: 3,510,502–3,557,812, 역방향 strandTRPV3TRPV1: 3,565,444–3,609,880, 역방향 strandTRPV1: 3,585,149–3,636,249, 역방향 strandSHPK: 3,607,433–3,636,637, 역방향 strandSHPKCTNS: 3,636,446–3,663,103, 정방향 strandCTNSTAX1BP3: 3,659,751–3,668,679, 역방향 strandTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3,663,063–3,696,194, 역방향 strandEMC6: 3,668,794–3,672,835, 정방향 strandEMC6P2RX5: 3,669,763–3,696,398, 역방향 strandITGAE: 3,714,628–3,801,225, 역방향 strandITGAEHASPIN: 3,723,903–3,726,699, 정방향 strandHASPINNCBP3: 3,802,158–3,846,263, 역방향 strandNCBP3CAMKK1: 3,860,315–3,894,891, 역방향 strandCAMKK1P2RX1: 3,896,592–3,916,580, 역방향 strandP2RX1ATP2A3: 3,923,866–3,964,499, 역방향 strandATP2A3ASPA 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 1: 3,475,997–3,476,395, 399 염기엑손 2: 3,481,603–3,481,798, 196 염기엑손 3: 3,483,499–3,483,592, 94 염기엑손 4: 3,489,235–3,489,342, 108 염기엑손 5: 3,494,350–3,494,459, 110 염기엑손 6: 3,498,891–3,503,405, 4,515 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 27.4 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 942개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ASPA 유전자를 읽는 방법

153

ASPA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ASPA의 전체 27.4kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ASPA gene: aspartoacylase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. ASPA gene: aspartoacylase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/aspa

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