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유전자

CLPB

ClpB family mitochondrial disaggregase

요약

세포유전학적 위치
11q13.4
좌표
염색체 11: 72,285,495–72,434,531 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 149 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 677개
다른 이름
SKD3, FLJ13152, ANKCLP
MANE Select 전사체
ENST00000538039.6NM_001258392.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

CLPB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where CLPB sits. CLPB and 21 genes near it on chromosome 11, from 71,860,013 to 72,860,012.Chromosome 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2572 Mb72.2 Mb72.4 Mb72.6 Mb72.8 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71,804,997–71,928,656, 역방향 strandXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PXNDC1N: 71,865,504–71,928,917, 역방향 strandXNDC1NDEFB131B: 71,878,453–71,884,561, 정방향 strandDEFB131BRNF121: 71,929,005–71,997,597, 정방향 strandRNF121IL18BP: 71,998,613–72,007,315, 정방향 strandIL18BPNUMA1: 72,002,860–72,080,693, 역방향 strandLRRC51: 72,080,286–72,096,895, 정방향 strandLRTOMT: 72,080,331–72,110,782, 정방향 strandLRTOMTLAMTOR1: 72,085,520–72,103,393, 역방향 strandTOMT: 72,103,506–72,111,546, 정방향 strandTOMTANAPC15: 72,106,370–72,113,688, 역방향 strandANAPC15FOLR3: 72,114,869–72,141,085, 정방향 strandFOLR3FOLR1: 72,189,529–72,199,329, 정방향 strandFOLR1FOLR2: 72,216,601–72,221,957, 정방향 strandFOLR2INPPL1: 72,223,524–72,239,184, 정방향 strandINPPL1PHOX2A: 72,239,077–72,245,664, 역방향 strandPHOX2ACLPB: 72,285,495–72,434,531, 역방향 strandCLPBPDE2A: 72,576,141–72,674,591, 역방향 strandPDE2AARAP1: 72,682,436–72,794,047, 역방향 strandARAP1STARD10: 72,753,216–72,794,047, 역방향 strandSTARD10ATG16L2: 72,814,138–72,845,036, 정방향 strandATG16L2FCHSD2: 72,836,042–73,142,485, 역방향 strandFCHSD2CLPB 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 72,285,495–72,293,615, 8,121 염기엑손 15: 72,294,022–72,294,126, 105 염기엑손 14: 72,294,325–72,294,444, 120 염기엑손 13: 72,294,620–72,294,693, 74 염기엑손 12: 72,295,492–72,295,648, 157 염기엑손 11: 72,301,803–72,301,964, 162 염기엑손 10: 72,302,304–72,302,348, 45 염기엑손 9: 72,307,199–72,307,254, 56 염기엑손 8: 72,308,527–72,308,604, 78 염기엑손 7: 72,317,106–72,317,220, 115 염기엑손 6: 72,329,707–72,329,804, 98 염기엑손 5: 72,358,880–72,359,008, 129 염기엑손 4: 72,380,281–72,380,384, 104 염기엑손 3: 72,402,966–72,403,052, 87 염기엑손 2: 72,430,312–72,430,363, 52 염기엑손 1: 72,434,072–72,434,531, 460 염기161510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 149 kb 중 엑손이 10 kb를 차지하며, 이 중 2,034개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CLPB 유전자를 읽는 방법

37

CLPB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CLPB의 전체 149kb를 모두 포함하며, 엑손 10kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CLPB gene: ClpB family mitochondrial disaggregase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/clpb

Vancouver

Dante Labs. CLPB gene: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/clpb

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