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유전자

HIVEP2

HIVEP zinc finger 2

요약

세포유전학적 위치
6q24.2
좌표
염색체 6: 142,751,469–142,945,176 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 193.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,446개
다른 이름
MBP-2, HIV-EP2, MIBP1, ZAS2, Schnurri-2, ZNF40B
MANE Select 전사체
ENST00000367603.8NM_006734.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    HIVEP2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 6, with a bracket where HIVEP2 sits. HIVEP2 and 2 genes near it on chromosome 6, from 142,348,323 to 143,348,322.Chromosome 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27142.4 Mb142.6 Mb142.8 Mb143 Mb143.2 MbADGRG6: 142,301,502–142,447,264, 정방향 strandADGRG6HIVEP2: 142,751,469–142,945,176, 역방향 strandHIVEP2AIG1: 143,060,458–143,367,978, 정방향 strandAIG1HIVEP2 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 10: 142,751,469–142,753,931, 2,463 염기엑손 9: 142,759,772–142,760,667, 896 염기엑손 8: 142,761,464–142,761,565, 102 염기엑손 7: 142,764,799–142,764,974, 176 염기엑손 6: 142,768,382–142,768,536, 155 염기엑손 5: 142,769,552–142,775,125, 5,574 염기엑손 4: 142,776,147–142,776,191, 45 염기엑손 3: 142,783,521–142,783,615, 95 염기엑손 2: 142,836,935–142,837,047, 113 염기엑손 1: 142,945,099–142,945,176, 78 염기10864215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 193.7 kb 중 엑손이 9.7 kb를 차지하며, 이 중 7,341개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 HIVEP2 유전자를 읽는 방법

    35

    HIVEP2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HIVEP2의 전체 193.7kb를 모두 포함하며, 엑손 9.7kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HIVEP2 gene: HIVEP zinc finger 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hivep2

    Vancouver

    Dante Labs. HIVEP2 gene: HIVEP zinc finger 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hivep2

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