본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

XYLT1

xylosyltransferase 1

요약

세포유전학적 위치
16p12.3
좌표
염색체 16: 17,101,769–17,470,960 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 369.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 959개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
XT-I, PXYLT1
MANE Select 전사체
ENST00000261381.7NM_022166.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 골단 및 척추골단 이형성증

    • 데스뷔크와 이형성증 2형상염색체 열성

      XYLT1 변이로 인해 키가 작고 관절이 느슨하며 손의 변화가 나타나는 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

XYLT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where XYLT1 sits. XYLT1 and 0 genes near it on chromosome 16, from 16,732,577 to 17,840,152.Chromosome 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316.8 Mb17 Mb17.2 Mb17.4 Mb17.6 Mb17.8 MbXYLT1: 17,101,769–17,470,960, 역방향 strandXYLT1XYLT1 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 17,101,769–17,109,017, 7,249 염기엑손 11: 17,117,646–17,117,979, 334 염기엑손 10: 17,127,666–17,127,861, 196 염기엑손 9: 17,134,473–17,134,735, 263 염기엑손 8: 17,138,355–17,138,531, 177 염기엑손 7: 17,141,153–17,141,369, 217 염기엑손 6: 17,158,829–17,158,909, 81 염기엑손 5: 17,198,212–17,198,414, 203 염기엑손 4: 17,200,482–17,200,654, 173 염기엑손 3: 17,258,988–17,259,498, 511 염기엑손 2: 17,358,012–17,358,050, 39 염기엑손 1: 17,470,434–17,470,960, 527 염기1210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 369.2 kb 중 엑손이 10 kb를 차지하며, 이 중 2,880개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 XYLT1 유전자를 읽는 방법

6

XYLT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 XYLT1의 전체 369.2kb를 모두 포함하며, 엑손 10kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). XYLT1 gene: xylosyltransferase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. XYLT1 gene: xylosyltransferase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/xylt1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기