본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

TMEM218

transmembrane protein 218

요약

세포유전학적 위치
11q24.2
좌표
염색체 11: 125,094,389–125,111,626 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 17.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 115개
MANE Select 전사체
ENST00000682305.1NM_001258244.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Joubert 증후군 및 관련 질환

    • Joubert 증후군

      소뇌와 뇌간의 기형(어금니 징후, molar tooth sign)을 특징으로 하는 섬모병증으로, 근긴장도 저하, 발달 지연, 비정상적인 안구 운동이 나타나며 때때로 신장, 간 또는 눈의 침범을 동반합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

TMEM218의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 11, with a bracket where TMEM218 sits. TMEM218 and 18 genes near it on chromosome 11, from 124,603,008 to 125,603,007.Chromosome 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124.8 Mb125 Mb125.2 Mb125.4 Mb125.6 MbPANX3: 124,611,428–124,620,356, 정방향 strandPANX3FYRD1: 124,622,792–124,648,640, 정방향 strandFYRD1SIAE: 124,633,113–124,695,707, 역방향 strandSIAESPA17: 124,673,327–124,698,312, 정방향 strandSPA17NRGN: 124,739,939–124,749,342, 정방향 strandNRGNVSIG2: 124,747,472–124,752,274, 역방향 strandVSIG2ESAM: 124,752,583–124,762,323, 역방향 strandESAMMSANTD2: 124,764,684–124,800,706, 역방향 strandMSANTD2ROBO3: 124,865,413–124,881,471, 정방향 strandROBO3ROBO4: 124,883,666–124,898,500, 역방향 strandROBO4HEPACAM: 124,919,205–124,936,431, 역방향 strandHEPACAMHEPN1: 124,919,250–124,920,677, 정방향 strandHEPN1CCDC15: 124,954,056–125,041,649, 정방향 strandCCDC15SLC37A2: 125,063,067–125,090,516, 정방향 strandSLC37A2TMEM218: 125,094,389–125,111,626, 역방향 strandTMEM218PKNOX2: 125,164,537–125,434,287, 정방향 strandPKNOX2FEZ1: 125,442,881–125,592,578, 역방향 strandFEZ1EI24: 125,536,608–125,585,035, 정방향 strandEI24STT3A: 125,591,712–125,625,220, 정방향 strandSTT3ATMEM218 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 125,094,389–125,097,740, 3,352 염기엑손 4: 125,101,201–125,101,303, 103 염기엑손 3: 125,102,132–125,102,317, 186 염기엑손 2: 125,102,734–125,102,809, 76 염기엑손 1: 125,111,539–125,111,626, 88 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 17.2 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 348개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TMEM218 유전자를 읽는 방법

2

TMEM218 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TMEM218의 전체 17.2kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM218 gene: transmembrane protein 218. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tmem218

Vancouver

Dante Labs. TMEM218 gene: transmembrane protein 218 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tmem218

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기