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유전자

TREX1

three prime repair exonuclease 1

요약

세포유전학적 위치
3p21.31
좌표
염색체 3: 48,466,230–48,467,645 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 1.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 314개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
DRN3
이전 기호
AGS1
MANE Select 전사체
ENST00000625293.3NM_033629.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Aicardi-Goutieres 증후군

    • TREX1 관련 1형 인터페로노병증

      Aicardi-Goutieres 증후군 및 관련 인터페론 매개 질환을 일으키는 TREX1 변이입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 상염색체 열성

      Aicardi-Goutieres 증후군(AGS)은 기저핵 석회화, 백질이상증 및 뇌척수액(CSF) 림프구증가증이 함께 나타나는 것을 특징으로 하는 유전성 아급성 뇌병증입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • PTPN2 관련 자가염증 및 자가면역상염색체 우성

      PTPN2 변이에 의해 발생하며, 대장염과 관절염을 포함한 조기 발병의 염증성 및 자가면역 질환이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 전신 홍반성 루푸스

    • 혈관병증과 자가항체 생성이 흔히 동반되는 자가면역성 다기관 질환입니다. 대부분의 환자에게서 항핵항체(ANA)가 나타납니다. 항dsDNA 항체 또는 항Smith 항체가 있으면 특이도가 매우 높습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      표준 SLE: 하이드록시클로로퀸, 미코페놀레이트, 벨리무맙, 아니프롤루맙; 보체 결핍형 루푸스: 신선동결혈장(FFP) 보충; 인터페론병증: 아니프롤루맙, JAK 억제제; 공통: 자외선 차단, 심혈관 위험 관리, 임신 계획

  • 제1형 인터페론병증

    • 망막 혈관병증을 동반한 대뇌 백질뇌증(RVCL-S)상염색체 우성

      특정 TREX1 변이로 인해 성인기에 발병하여 눈, 뇌, 신장, 간의 작은 혈관이 손상되는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 가족성 동상양 루푸스상염색체 우성

      TREX1 또는 SAMHD1 변이로 인해 어린 시절부터 손가락, 발가락, 귀, 코에 추위로 유발되는 통증성 피부 병변이 나타나는 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

TREX1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 3, with a bracket where TREX1 sits. TREX1 and 24 genes near it on chromosome 3, from 47,966,938 to 48,966,937.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948 Mb48.2 Mb48.4 Mb48.6 Mb48.8 MbMAP4: 47,850,678–48,089,299, 역방향 strandMAP4CDC25A: 48,157,146–48,188,428, 역방향 strandCDC25ACAMP: 48,223,312–48,225,491, 정방향 strandCAMPZNF589: 48,241,052–48,299,344, 정방향 strandZNF589NME6: 48,287,640–48,301,685, 역방향 strandNME6SPINK8: 48,306,840–48,333,661, 역방향 strandSPINK8FBXW12: 48,372,219–48,401,259, 정방향 strandFBXW12PLXNB1: 48,401,712–48,430,499, 역방향 strandPLXNB1CCDC51: 48,432,164–48,440,456, 역방향 strandTMA7: 48,440,213–48,444,218, 정방향 strandTMA7ATRIP: 48,446,710–48,467,645, 정방향 strandATRIPSHISA5: 48,464,205–48,504,826, 역방향 strandSHISA5TREX1: 48,466,230–48,467,645, 정방향 strandTREX1PFKFB4: 48,517,668–48,562,015, 역방향 strandPFKFB4UCN2: 48,561,718–48,563,781, 역방향 strandUCN2COL7A1: 48,564,073–48,595,596, 역방향 strandCOL7A1UQCRC1: 48,598,990–48,610,976, 역방향 strandUQCRC1TMEM89: 48,620,759–48,621,769, 역방향 strandTMEM89SLC26A6: 48,625,718–48,635,510, 역방향 strandSLC26A6CELSR3: 48,636,463–48,662,886, 역방향 strandCELSR3NCKIPSD: 48,662,986–48,686,364, 역방향 strandNCKIPSDIP6K2: 48,688,003–48,740,353, 역방향 strandIP6K2PRKAR2A: 48,744,591–48,847,894, 역방향 strandPRKAR2ASLC25A20: 48,856,926–48,898,993, 역방향 strandSLC25A20ARIH2: 48,918,217–48,986,382, 정방향 strandARIH2TREX1 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 63곳엑손 1: 48,466,230–48,466,309, 80 염기엑손 2: 48,466,630–48,467,645, 1,016 염기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 1.4 kb 중 엑손이 1.1 kb를 차지하며, 이 중 945개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TREX1 유전자를 읽는 방법

65

TREX1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TREX1의 전체 1.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). TREX1 gene: three prime repair exonuclease 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/trex1

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Dante Labs. TREX1 gene: three prime repair exonuclease 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/trex1

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