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유전자

GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

요약

세포유전학적 위치
9p13.3
좌표
염색체 9: 36,214,441–36,258,448 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 44 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 722개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
Uae1
이전 기호
IBM2
MANE Select 전사체
ENST00000642385.2NM_005476.7
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원위부 근병증

    • GNE 근병증상염색체 열성

      일본에서 기술된 Nonaka 원위부 근병증과 대퇴사두근을 보존하는 상염색체 열성 봉입체 근병증 2형(IBM2)은 같은 병리학적 질환에 해당하며, 대퇴사두근이 보존되는지 여부로 구분됩니다. IBM2는 이란계 유대인에서 독립적으로 처음 기술되었고, 이후 다른 유대인 및 비유대인 집단에서도 보고되었습니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 손, 前腕, 하퇴 또는 발에서 근력 약화가 시작되는 유전성 근육 질환군으로, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX, MATR3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 유전성 혈소판감소증

    • 평생 혈소판 수가 낮은 상태를 일으키는 질환군으로, MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1, MECOM 등의 유전자와 관련되며 우성, 열성 또는 X 연관 유전 양식을 따릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단을 받으면 면역성 혈소판감소증으로 잘못 진단되어 불필요하게 스테로이드를 투여하거나 비장을 제거하는 일을 피할 수 있으며, 관련된 신장, 청력 또는 혈액 문제에 대한 추적 관찰 방향도 정할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GNE의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where GNE sits. GNE and 21 genes near it on chromosome 9, from 35,736,445 to 36,736,444.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335.8 Mb36 Mb36.2 Mb36.4 Mb36.6 MbCREB3: 35,732,296–35,738,887, 정방향 strandCREB3GBA2: 35,734,577–35,749,986, 역방향 strandGBA2RGP1: 35,748,613–35,759,600, 정방향 strandRGP1MSMP: 35,752,990–35,756,613, 역방향 strandMSMPNPR2: 35,791,003–35,809,732, 정방향 strandSPAG8: 35,808,045–35,812,272, 역방향 strand: 35,812,960–35,828,732, 역방향 strandHINT2: 35,812,960–35,815,354, 역방향 strandHINT2TMEM8B: 35,814,451–35,865,518, 정방향 strandTMEM8BFAM221B: 35,816,391–35,828,747, 역방향 strandFAM221BOR13J1: 35,869,463–35,870,401, 역방향 strandOR13J1HRCT1: 35,906,202–35,907,136, 정방향 strandHRCT1SPAAR: 35,909,488–35,937,153, 정방향 strandSPAAROR2S2: 35,957,108–35,958,154, 역방향 strandOR2S2OR13C7: 36,002,909–36,003,867, 역방향 strandOR13C7RECK: 36,036,896–36,124,457, 정방향 strandRECKGLIPR2: 36,136,417–36,163,913, 정방향 strandGLIPR2CCIN: 36,165,751–36,172,384, 정방향 strandCCINCLTA: 36,190,856–36,304,781, 정방향 strandCLTAGNE: 36,214,441–36,258,448, 역방향 strandGNERNF38: 36,336,396–36,487,548, 역방향 strandRNF38MELK: 36,572,074–36,682,131, 정방향 strandMELKGNE 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 12: 36,214,441–36,217,600, 3,160 염기엑손 11: 36,218,183–36,218,299, 117 염기엑손 10: 36,219,838–36,220,020, 183 염기엑손 9: 36,222,777–36,222,998, 222 염기엑손 8: 36,223,373–36,223,502, 130 염기엑손 7: 36,227,248–36,227,458, 211 염기엑손 6: 36,229,021–36,229,108, 88 염기엑손 5: 36,233,920–36,234,132, 213 염기엑손 4: 36,236,832–36,236,984, 153 염기엑손 3: 36,246,031–36,246,482, 452 염기엑손 2: 36,249,192–36,249,397, 206 염기엑손 1: 36,258,321–36,258,448, 128 염기1210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 44 kb 중 엑손이 5.3 kb를 차지하며, 이 중 2,169개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GNE 유전자를 읽는 방법

232

GNE 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GNE의 전체 44kb를 모두 포함하며, 엑손 5.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GNE gene: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gne

Vancouver

Dante Labs. GNE gene: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gne

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