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유전자

MCCC1

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1

요약

세포유전학적 위치
3q27.1
좌표
염색체 3: 183,015,218–183,099,496 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 84.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 725개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MCCA, MCCCα
MANE Select 전사체
ENST00000265594.9NM_020166.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 고전적 유기산뇨증

    • 3-메틸크로토닐-CoA 카복실라제 결핍증상염색체 열성

      MCCC1 또는 MCCC2 유전자의 변이로 발생하며, 많은 사람은 증상이 없지만 일부는 특히 질병 중에 대사 위기를 겪을 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 질병과 관련된 위험을 인지하고, 필요한 경우 전문의의 조언을 받는 데 도움이 됩니다.

  • 요소 회로 장애

    • 요소 회로에 필요한 효소 중 하나가 결핍되어 체내에 암모니아가 축적되는 것이 특징인 유전성 선천성 대사 이상입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      질소 제거 요법(벤조산나트륨, 글리세롤 페닐부티레이트/Ravicti), 필수 아미노산 보충을 병행한 단백질 제한 식이, 응급 고암모니아혈증 대응 프로토콜, 간 이식(근치적 치료), OTC에 대한 mRNA 치료 임상시험, NAGS 결핍에 대한 카글루탐산

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

MCCC1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where MCCC1 sits. MCCC1 and 6 genes near it on chromosome 3, from 182,557,357 to 183,557,356.Chromosome 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29182.6 Mb182.8 Mb183 Mb183.2 Mb183.4 MbATP11B: 182,793,466–182,923,011, 정방향 strandATP11BDCUN1D1: 182,938,074–182,985,953, 역방향 strandDCUN1D1MCCC1: 183,015,218–183,099,496, 역방향 strandMCCC1LAMP3: 183,122,013–183,163,839, 역방향 strandLAMP3MCF2L2: 183,176,121–183,428,948, 역방향 strandMCF2L2B3GNT5: 183,249,214–183,298,504, 정방향 strandB3GNT5KLHL6: 183,487,551–183,555,706, 역방향 strandKLHL6MCCC1 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 183,015,218–183,015,566, 349 염기엑손 18: 183,017,266–183,017,337, 72 염기엑손 17: 183,020,130–183,020,237, 108 염기엑손 16: 183,022,417–183,022,554, 138 염기엑손 15: 183,025,755–183,025,804, 50 염기엑손 14: 183,033,991–183,034,077, 87 염기엑손 13: 183,037,218–183,037,434, 217 염기엑손 12: 183,039,026–183,039,135, 110 염기엑손 11: 183,041,567–183,041,750, 184 염기엑손 10: 183,045,413–183,045,540, 128 염기엑손 9: 183,052,159–183,052,240, 82 염기엑손 8: 183,057,311–183,057,422, 112 염기엑손 7: 183,070,999–183,071,120, 122 염기엑손 6: 183,071,210–183,071,357, 148 염기엑손 5: 183,072,366–183,072,487, 122 염기엑손 4: 183,086,693–183,086,788, 96 염기엑손 3: 183,092,409–183,092,545, 137 염기엑손 2: 183,094,559–183,094,605, 47 염기엑손 1: 183,099,352–183,099,496, 145 염기191510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 84.3 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 2,178개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MCCC1 유전자를 읽는 방법

189

MCCC1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MCCC1의 전체 84.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MCCC1 gene: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mccc1

Vancouver

Dante Labs. MCCC1 gene: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mccc1

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