유전자
MED25
mediator complex subunit 25
요약
- 세포유전학적 위치
- 19q13.33
- 좌표
- 염색체 19: 49,818,289–49,836,979 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 18개, 18.7 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 747개
- 다른 이름
- ARC92, ACID1, TCBAP0758, DKFZp434K0512
- MANE Select 전사체
- ENST00000312865.10NM_030973.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads MED25 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
MED25의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 18.7 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 2,244개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 MED25 유전자를 읽는 방법
11
MED25 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MED25의 전체 18.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to MED25
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MED25 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Inability to walk
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Cavum septum pellucidum
- Epilepsy
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Show 13 more traits
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Degeneration of cerebrum
- Dilated third ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- IQ between 34 and 49
- Lateral ventricle dilatation
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Global developmental delay
Abnormality of limbs
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Broad outermost bone of the toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of digit
- Displaced index finger
- Finger syndactyly
- High-arched foot
Show 3 more traits
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Lazy eye
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). MED25 gene: mediator complex subunit 25. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/med25
Dante Labs. MED25 gene: mediator complex subunit 25 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/med25
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