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유전자

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

요약

세포유전학적 위치
9p21.1
좌표
염색체 9: 33,110,642–33,167,336 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 56.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 398개
다른 이름
beta4Gal-T1
이전 기호
GGTB2
MANE Select 전사체
ENST00000379731.5NM_001497.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 선천性 당화 장애

      • 선천성 당화 장애(CDG)

        One of 98 genes linked to it

        당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    B4GALT1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 9, with a bracket where B4GALT1 sits. B4GALT1 and 12 genes near it on chromosome 9, from 32,638,989 to 33,638,988.Chromosome 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332.8 Mb33 Mb33.2 Mb33.4 Mb33.6 MbTMEM215: 32,783,535–32,789,201, 정방향 strandTMEM215APTX: 32,886,601–33,025,176, 역방향 strandAPTXDNAJA1: 33,025,203–33,041,858, 정방향 strandDNAJA1SMU1: 33,041,765–33,081,411, 역방향 strandSMU1B4GALT1: 33,110,642–33,167,336, 역방향 strandB4GALT1SPINK4: 33,218,365–33,248,567, 정방향 strandSPINK4BAG1: 33,247,820–33,264,720, 역방향 strandBAG1CHMP5: 33,264,017–33,282,071, 정방향 strandCHMP5NFX1: 33,290,428–33,372,467, 정방향 strandNFX1AQP7: 33,383,133–33,437,236, 역방향 strandAQP7AQP3: 33,441,156–33,447,596, 역방향 strandAQP3NOL6: 33,461,353–33,473,930, 역방향 strandNOL6ANKRD18B: 33,523,522–33,608,848, 정방향 strandANKRD18BB4GALT1 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 33,110,642–33,113,586, 2,945 염기엑손 5: 33,113,774–33,113,878, 105 염기엑손 4: 33,115,991–33,116,113, 123 염기엑손 3: 33,120,419–33,120,606, 188 염기엑손 2: 33,135,189–33,135,424, 236 염기엑손 1: 33,166,758–33,167,336, 579 염기6543215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 56.7 kb 중 엑손이 4.2 kb를 차지하며, 이 중 1,197개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    같은 질환과 연관된 유전자

    Traits linked to B4GALT1

    The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions B4GALT1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

    외부 링크

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). B4GALT1 gene: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALT1 gene: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/b4galt1

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