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유전자

SIX3

SIX homeobox 3

요약

세포유전학적 위치
2p21
좌표
염색체 2: 44,941,702–44,946,071 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 4.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 332개
이전 기호
HPE2
MANE Select 전사체
ENST00000260653.5NM_005413.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 비획득성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증

    • 선천성 뇌하수체 기능저하증은 뇌하수체 발생에 관여하는 뇌하수체 전사인자의 돌연변이로 인해 성장호르몬(somatotroph), 갑상선자극호르몬(thyrotroph), 프로락틴(lactotroph), 부신피질자극호르몬(corticotroph) 또는 성선자극호르몬(gonadotroph) 결핍을 포함한 여러 뇌하수체 호르몬의 결핍이 나타나는 것이 특징입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SIX3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 2, with a bracket where SIX3 sits. SIX3 and 3 genes near it on chromosome 2, from 44,443,887 to 45,443,886.Chromosome 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344.6 Mb44.8 Mb45 Mb45.2 Mb45.4 MbCAMKMT: 44,361,874–44,776,433, 정방향 strandCAMKMTSIX3: 44,941,702–44,946,071, 정방향 strandSIX3SIX2: 45,005,182–45,009,520, 역방향 strandSIX2SRBD1: 45,384,544–45,612,165, 역방향 strandSRBD1SIX3 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 1: 44,941,702–44,942,910, 1,209 염기엑손 2: 44,944,568–44,946,071, 1,504 염기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.4 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 999개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SIX3 유전자를 읽는 방법

13

SIX3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SIX3의 전체 4.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SIX3 gene: SIX homeobox 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. SIX3 gene: SIX homeobox 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/six3

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