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유전자

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

요약

세포유전학적 위치
9p24.3
좌표
염색체 9: 2,015,347–2,193,620 (GRCh38)
엑손
엑손 34개, 178.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,590개
다른 이름
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
이전 기호
SNF2L2
MANE Select 전사체
ENST00000349721.8NM_003070.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    SMARCA2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 9, with a bracket where SMARCA2 sits. SMARCA2 and 0 genes near it on chromosome 9, from 1,604,484 to 2,604,483.Chromosome 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31.8 Mb2 Mb2.2 Mb2.4 Mb2.6 MbSMARCA2: 2,015,347–2,193,620, 정방향 strandSMARCA2SMARCA2 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 34개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 2,015,347–2,015,404, 58 염기엑손 2: 2,028,987–2,029,247, 261 염기엑손 3: 2,032,952–2,033,081, 130 염기엑손 4: 2,039,466–2,039,900, 435 염기엑손 5: 2,047,229–2,047,484, 256 염기엑손 6: 2,054,597–2,054,723, 127 염기엑손 7: 2,056,672–2,056,845, 174 염기엑손 8: 2,058,291–2,058,464, 174 염기엑손 9: 2,060,816–2,060,986, 171 염기엑손 10: 2,070,418–2,070,471, 54 염기엑손 11: 2,073,212–2,073,342, 131 염기엑손 12: 2,073,566–2,073,623, 58 염기엑손 13: 2,076,229–2,076,329, 101 염기엑손 14: 2,077,629–2,077,776, 148 염기엑손 15: 2,081,832–2,081,995, 164 염기엑손 16: 2,083,347–2,083,413, 67 염기엑손 17: 2,084,086–2,084,196, 111 염기엑손 18: 2,086,829–2,087,071, 243 염기엑손 19: 2,088,500–2,088,613, 114 염기엑손 20: 2,096,657–2,096,764, 108 염기엑손 21: 2,097,385–2,097,471, 87 염기엑손 22: 2,101,570–2,101,616, 47 염기엑손 23: 2,104,003–2,104,169, 167 염기엑손 24: 2,110,254–2,110,417, 164 염기엑손 25: 2,115,822–2,116,049, 228 염기엑손 26: 2,119,458–2,119,535, 78 염기엑손 27: 2,123,719–2,123,937, 219 염기엑손 28: 2,161,686–2,161,903, 218 염기엑손 29: 2,170,419–2,170,472, 54 염기엑손 30: 2,181,571–2,181,676, 106 염기엑손 31: 2,182,141–2,182,242, 102 염기엑손 32: 2,186,096–2,186,228, 133 염기엑손 33: 2,191,266–2,191,408, 143 염기엑손 34: 2,192,704–2,193,620, 917 염기151015202530345′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 178.3 kb 중 엑손이 5.7 kb를 차지하며, 이 중 4,773개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 SMARCA2 유전자를 읽는 방법

    59

    SMARCA2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SMARCA2의 전체 178.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.7kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SMARCA2 gene: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. SMARCA2 gene: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smarca2

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