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유전자

OPA1

OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase

요약

세포유전학적 위치
3q29
좌표
염색체 3: 193,593,208–193,697,811 (GRCh38)
엑손
엑손 31개, 104.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,015개
다른 이름
NTG, KIAA0567, FLJ12460, NPG, MGM1
MANE Select 전사체
ENST00000361510.8NM_130837.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 시신경병증

    • 유전성 시신경위축

      시신경 섬유가 유전적으로 소실되는 질환으로, 대부분은 OPA1 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 우성 시신경위축이며, OPA3, DNM1L, SSBP1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 드문 유형도 포함됩니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2와 같은 핵 유전자의 변이로 발생하며, 미토콘드리아 DNA의 양을 감소시켜 근육, 간 또는 뇌 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과는 바로 실천으로 이어질 수 있습니다. POLG 질환에서는 치명적인 간부전의 위험 때문에 발프로산(valproate)을 반드시 피해야 하며, TK2 결핍증에는 뉴클레오사이드 치료법이 있습니다.

Broader groupings

  • 리 증후군

    • One of 69 genes linked to it

      뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도

OPA1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where OPA1 sits. OPA1 and 4 genes near it on chromosome 3, from 193,145,510 to 194,145,509.Chromosome 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29193.2 Mb193.4 Mb193.6 Mb193.8 Mb194 MbPLAAT1: 193,240,613–193,343,728, 정방향 strandPLAAT1ATP13A5: 193,274,789–193,378,820, 역방향 strandATP13A5ATP13A4: 193,398,967–193,593,111, 역방향 strandATP13A4OPA1: 193,593,208–193,697,811, 정방향 strandOPA1HES1: 194,136,139–194,138,732, 정방향 strandHES1OPA1 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 31개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 193,593,208–193,593,409, 202 염기엑손 2: 193,614,723–193,615,041, 319 염기엑손 3: 193,615,674–193,615,770, 97 염기엑손 4: 193,617,178–193,617,285, 108 염기엑손 5: 193,617,784–193,617,837, 54 염기엑손 6: 193,618,869–193,618,936, 68 염기엑손 7: 193,626,092–193,626,202, 111 염기엑손 8: 193,631,612–193,631,665, 54 염기엑손 9: 193,635,418–193,635,522, 105 염기엑손 10: 193,637,195–193,637,281, 87 염기엑손 11: 193,637,952–193,638,065, 114 염기엑손 12: 193,642,765–193,642,845, 81 염기엑손 13: 193,642,975–193,643,049, 75 염기엑손 14: 193,643,373–193,643,444, 72 염기엑손 15: 193,643,528–193,643,627, 100 염기엑손 16: 193,643,975–193,644,105, 131 염기엑손 17: 193,645,553–193,645,625, 73 염기엑손 18: 193,645,728–193,645,800, 73 염기엑손 19: 193,647,065–193,647,180, 116 염기엑손 20: 193,648,070–193,648,134, 65 염기엑손 21: 193,648,795–193,648,871, 77 염기엑손 22: 193,654,862–193,655,027, 166 염기엑손 23: 193,657,080–193,657,232, 153 염기엑손 24: 193,658,887–193,658,995, 109 염기엑손 25: 193,659,482–193,659,561, 80 염기엑손 26: 193,662,822–193,662,962, 141 염기엑손 27: 193,664,880–193,664,996, 117 염기엑손 28: 193,666,296–193,666,389, 94 염기엑손 29: 193,667,170–193,667,280, 111 염기엑손 30: 193,692,063–193,692,132, 70 염기엑손 31: 193,694,606–193,697,811, 3,206 염기151015202530315′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 104.6 kb 중 엑손이 6.4 kb를 차지하며, 이 중 3,048개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 OPA1 유전자를 읽는 방법

99

OPA1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 OPA1의 전체 104.6kb를 모두 포함하며, 엑손 6.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). OPA1 gene: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/opa1

Vancouver

Dante Labs. OPA1 gene: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/opa1

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